Le origini degli Unni rintracciate in antenati misti europei e asiatici; La variante del gene CREB3 collegata a una progressione più lenta della SLA

Un nuovo studio indica che gli Unni, noti per il loro ruolo nella distruzione dell'Impero Romano d'Occidente, probabilmente provenivano da una popolazione mista con antenati europei e asiatici. I ricercatori hanno confrontato il DNA di scheletri trovati nell'ex territorio degli Unni nell'attuale Ungheria e nei paesi limitrofi con quello di vari popoli provenienti da Europa e Asia. L'analisi ha rivelato che gli individui sepolti in tombe relative agli Unni avevano spesso origini genetiche miste, inclusi antenati sia europei che dell'Asia centrale. Alcuni hanno mostrato un legame diretto con i membri dell'élite imperiale Xiongnu. In altre notizie, l'integrazione RNAseq tra specie ha dato la priorità alle popolazioni neuronali umane vulnerabili alle malattie. Lo studio ha identificato una specifica rete genica associata alla sclerosi laterale amiotrofica (SLA), evidenziando la proteina 3 legante l'elemento di risposta all'AMP ciclico (CREB3) come principale regolatore e fattore protettivo. L'analisi delle varianti rare ha rivelato che la mutazione CREB3 è due volte più frequente nei controlli rispetto ai casi di SLA. La variante missenso p.Arg119Gly (R119G) in CREB3 conferisce una riduzione del 40% del rischio di sviluppare SLA. I pazienti affetti da SLA portatori della variante rs11538707-G hanno mostrato un tasso più lento di progressione motoria e una maggiore durata media della malattia.