Identificata nuova variante genetica legata all'atrofia retinica nei Labrador Retriever

Ricercatori dell'Università della Pennsylvania e dell'Università di Padova hanno identificato una nuova variante genetica associata all'atrofia retinica progressiva in tre Labrador Retriever. Lo studio, pubblicato su *Scientific Reports*, descrive in dettaglio la scoperta di una delezione di 3 bp [tre coppie di basi] nella regione codificante di *GTPBP2*, un gene che codifica una proteina G espressa nella retina canina. Questa delezione porta alla perdita di un'alanina conservata. I cani affetti, identificati attraverso una fondazione di allevamento di cani da assistenza, hanno mostrato solo degenerazione retinica e cecità. Un'analisi di 91 Labrador Retriever non affetti dello stesso allevamento e 569 della popolazione generale statunitense ha rivelato 16 portatori della variante, tutti dell'allevamento originale, indicandone la rarità. Le mutazioni in *GTPBP2* negli esseri umani sono associate alla sindrome di Jaberi-Elahi, caratterizzata da anomalie neurologiche e morfologiche. Tuttavia, la variante canina sembra meno grave, colpendo solo la retina. I ricercatori suggeriscono che questa differenza potrebbe essere dovuta alla posizione della mutazione sulla proteina, che potrebbe influenzare la sua localizzazione cellulare piuttosto che la sua attività GTPasi. Questa scoperta illustra la flessibilità dei fenotipi nella genetica medica.