L'IA accelera la scoperta di geni nei disturbi del neurosviluppo

I ricercatori hanno sviluppato un approccio di intelligenza artificiale (IA) per accelerare l'identificazione dei geni che contribuiscono a condizioni di neurosviluppo come autismo, epilessia e ritardo dello sviluppo. Lo strumento di IA analizza i modelli di espressione genica dal cervello umano in via di sviluppo, migliorando i modelli predittivi incorporando caratteristiche biologiche come l'intolleranza alle mutazioni e le interazioni con geni di malattie note. I geni più quotati hanno mostrato un arricchimento significativamente più elevato per il rischio di disturbi del neurosviluppo, il che potrebbe accelerare la scoperta di geni e le diagnosi dei pazienti. Lo studio, pubblicato sull'American Journal of Human Genetics, ha coinvolto ricercatori del Baylor College of Medicine, del Texas Children's Hospital, di AstraZeneca e dell'Università di Melbourne. Sovvenzioni da NIH NINDS, NIH, Norn Group, Hevolution Foundation e Rosenkranz Foundation hanno sostenuto questo lavoro.