Uno studio della Icahn School of Medicine del Monte Sinai e dei suoi collaboratori ha identificato mutazioni nel gene non codificante RNU2-2 come causa di disturbi del neurosviluppo (DNS). Pubblicata su *Nature Genetics*, la ricerca si basa sulla precedente scoperta della sindrome RNU4-2 / ReNU. Secondo Daniel Greene, PhD, Assistant Professor di Genetica e Scienze Genomiche presso la Icahn School of Medicine del Monte Sinai, questa scoperta "consolida il significato biologico di una classe di piccoli geni non codificanti nei DNS". Ha anche osservato che "queste mutazioni tendono a verificarsi spontaneamente, piuttosto che essere ereditate dai genitori di una persona affetta".
I DNS influenzano lo sviluppo del cervello e del sistema nervoso, portando a difficoltà nell'apprendimento, nel comportamento e nella comunicazione. Lo studio ha identificato che la sindrome RNU2-2 condivide somiglianze con la sindrome RNU4-2 / ReNU, ma i pazienti con sindrome RNU2-2 tendono ad essere più gravemente colpiti dall'epilessia.
Sarah Wynn, PhD, Chief Executive Officer di Unique, ha dichiarato che ricevere una tale diagnosi può essere "trasformativo" per i pazienti e le famiglie, consentendo loro di accedere a supporto e cure appropriate.
I progressi nel sequenziamento genetico, incluso il sequenziamento dell'intero genoma di oltre 50.000 individui da parte di Genomics England, hanno facilitato l'identificazione delle mutazioni RNU2-2 come causa. Gli autori hanno anche identificato una mutazione separata in RNU2-2 che tende a manifestarsi in individui non affetti con l'avanzare dell'età, il che può avere implicazioni per le condizioni legate all'età.
Ernest Turro, PhD, Associate Professor di Genetica e Scienze Genomiche presso la Icahn School of Medicine del Monte Sinai, stima che "la prevalenza del disturbo RNU2-2 sia circa il 20% di quella della sindrome RNU4-2 / ReNU... Ciò significa che devono esserci migliaia di famiglie colpite in tutto il mondo". Il Dr. Turro ha aggiunto che una diagnosi genetica consente alle famiglie di connettersi, condividere esperienze e comprendere meglio come gestire la condizione, e consente anche ulteriori ricerche sui meccanismi molecolari del disturbo.