In un risultato rivoluzionario, i medici hanno utilizzato con successo l'editing genetico CRISPR personalizzato per trattare un bambino, KJ Muldoon, affetto da una rara e pericolosa malattia genetica. Questa terapia su misura, progettata per correggere la mutazione unica di KJ, segna una pietra miliare significativa nel campo della medicina genetica.
Nato nell'agosto 2024, a KJ è stata diagnosticata una grave carenza di carbamoil fosfato sintetasi 1 (CPS1), una condizione che impedisce al suo corpo di elaborare le proteine e porta all'accumulo tossico di ammoniaca. Senza intervento, ciò potrebbe causare gravi danni cerebrali o la morte. Un trapianto di fegato era il trattamento convenzionale, ma il tempo era essenziale.
Un team internazionale ha sviluppato una terapia basata su CRISPR utilizzando l'editing di base per mirare e correggere la sequenza di DNA specifica che causa la malattia di KJ. La FDA ha accelerato la valutazione e KJ ha ricevuto la sua prima dose nel febbraio 2025. Dosi di follow-up sono state somministrate a marzo e aprile 2025. Ad aprile 2025, dopo tre dosi, KJ sta mostrando notevoli progressi, tollerando più proteine nella sua dieta e richiedendo meno farmaci.
Questo approccio personalizzato offre speranza per il trattamento di altre condizioni genetiche ultra-rare. Sebbene le spese e la complessità rimangano sfide, questo successo apre la strada a future terapie di editing genico su richiesta. I ricercatori sottolineano l'importanza di un monitoraggio continuo per valutare appieno i benefici a lungo termine.