Para ilmuwan di Pusat Nasional Penelitian Kardiovaskular (CNIC) telah mengembangkan terapi gen yang dapat merevolusi pengobatan kardiomiopati aritmogenik tipe 5 (ARVC5), penyakit jantung bawaan yang mematikan. Kondisi genetik langka ini terutama menyerang pria muda dan dapat menyebabkan aritmia parah yang dapat menyebabkan kematian mendadak. Perawatan saat ini hanya meringankan gejala.
Terapi baru ini memperkenalkan salinan sehat dari gen TMEM43, yang menyebabkan penyakit ketika bermutasi, langsung ke sel-sel jantung. Pengujian pada tikus menunjukkan bahwa dosis tunggal meningkatkan kontraksi jantung, mengurangi kerusakan jaringan, dan memperpanjang umur hewan yang terkena. Penyakit ini sangat agresif pada pria muda, mengurangi harapan hidup mereka menjadi di bawah 42 tahun.
Para peneliti menggunakan vektor virus adeno-terkait (AAV) untuk mengirimkan gen yang dikoreksi ke sel-sel jantung. Teknologi ini telah digunakan dalam penyakit genetik lainnya. Para ilmuwan percaya bahwa teknik ini juga dapat diterapkan pada penyakit jantung bawaan lainnya tanpa perawatan yang efektif. Penelitian ini merupakan hasil dari kolaborasi selama lebih dari 10 tahun antara peneliti CNIC dan dokter di Rumah Sakit Puerta de Hierro de Majadahonda, tempat kasus ARVC5 pertama di Spanyol diidentifikasi. Menurut Dr. Enrique Lara-Pezzi, perawatan untuk gagal jantung yang terkait dengan kardiomiopati herediter seringkali tidak efektif, dan strategi baru ini memiliki potensi aplikasi dalam pengobatan penyakit lain dari jenis ini. Terapi gen AAV memiliki potensi besar untuk menawarkan solusi dan penyembuhan khusus tidak hanya untuk ARVC5, tetapi juga untuk gangguan jantung bawaan lainnya.