Terapi Gen Menjanjikan untuk Kebutaan Anak-Anak Terkait dengan Gen AIPL1

Para peneliti di University College London telah membuat kemajuan signifikan dalam terapi gen, menunjukkan peningkatan penglihatan pada anak-anak dengan distrofi retina herediter parah yang terkait dengan gen AIPL1. Studi ini menandai yang pertama dari jenisnya untuk mengatasi penyebab genetik spesifik kebutaan ini melalui terapi gen. Distrofi retina herediter disebabkan oleh mutasi pada gen AIPL1, yang menyebabkan gangguan penglihatan parah sejak lahir, dengan pilihan pengobatan yang terbatas. Penelitian sebelumnya menunjukkan bahwa menargetkan cacat genetik yang mendasari dapat menjadi strategi yang layak. Studi saat ini melibatkan empat anak, berusia 1 hingga 2,8 tahun, yang menerima terapi gen menggunakan virus adeno-terkait (rAAV8.hRKp.AIPL1) untuk memberikan salinan fungsional gen AIPL1 ke retina. Setelah perawatan, anak-anak menunjukkan peningkatan dalam penglihatan, dengan mata yang diobati menunjukkan peningkatan rata-rata 0,9 logMAR dibandingkan dengan garis dasar mereka 2,7. Mata kontrol tidak menunjukkan perubahan signifikan dari waktu ke waktu. Hasil eksperimen untuk anak-anak yang lebih besar menunjukkan pemulihan penglihatan yang lebih baik.