Para ilmuwan sedang menjajaki pendekatan baru untuk mengobati sindrom Down dengan menggunakan teknologi CRISPR untuk menghilangkan kromosom 21 tambahan, yang berpotensi meningkatkan fungsi seluler dan menawarkan harapan baru bagi mereka yang terkena dampak. Penelitian ini memiliki potensi untuk merevolusi cara kita mendekati kondisi genetik, menawarkan kesempatan untuk meringankan gejala dan meningkatkan kualitas hidup bagi individu dengan sindrom Down.
Sindrom Down, juga dikenal sebagai trisomi 21, muncul dari salinan ekstra kromosom 21, yang mengarah pada perbedaan perkembangan. Para peneliti telah mencari cara untuk mengatasi duplikasi ini secara langsung. Penelitian terbaru, yang dipimpin oleh Ryotaro Hashizume dan rekan-rekannya di Universitas Mie di Jepang, menunjukkan pendekatan yang menjanjikan menggunakan metode berbasis CRISPR. Mereka menemukan bahwa menghilangkan kromosom ekstra pada sel yang terkena dampak dapat membawa perilaku mereka lebih dekat ke fungsi khas.
Kromosom tambahan mengganggu banyak proses penting dalam tubuh, yang sering menyebabkan kesulitan belajar dan masalah kesehatan. Materi genetik tambahan ini meningkatkan aktivitas gen, menyebabkan sel bekerja terlalu keras. CRISPR-Cas9, sistem pengeditan gen, menggunakan enzim untuk mengenali urutan DNA tertentu dan memotong untaian DNA. Para ilmuwan merancang panduan CRISPR untuk menargetkan kromosom yang tidak diinginkan, sebuah teknik yang disebut pengeditan alel-spesifik.
Tim Hashizume menemukan bahwa menghilangkan salinan ekstra sering menormalkan ekspresi gen dalam sel yang ditumbuhkan di laboratorium. Sel yang diobati menunjukkan produksi protein yang khas dan tingkat kelangsungan hidup yang lebih baik, yang menunjukkan kelegaan dari beban genetik yang berlebihan. Meskipun belum siap untuk penggunaan klinis, para ilmuwan sedang mempertimbangkan pengeditan serupa pada sel yang membentuk otak dan jaringan lainnya. Kemungkinan untuk memangkas kelebihan materi genetik dalam sel yang tidak membelah juga menarik.
Para peneliti mengamati bahwa gen yang terkait dengan perkembangan sistem saraf menjadi lebih aktif setelah menghilangkan kromosom ekstra, sementara yang terkait dengan metabolisme menurun. Perubahan ekspresi gen ini dapat menjelaskan bagaimana mengoreksi ketidakseimbangan kromosom memengaruhi perilaku sel. Metode ini juga diterapkan pada fibroblas kulit, sel dewasa, non-stem dari individu dengan sindrom Down, berhasil menghilangkan kromosom ekstra dalam banyak kasus.
Sel yang dikoreksi tumbuh sedikit lebih cepat dan memiliki waktu penggandaan yang lebih pendek. Mereka juga menghasilkan lebih sedikit spesies oksigen reaktif, produk sampingan berbahaya yang terkait dengan kerusakan sel. Para peneliti sedang menyempurnakan molekul panduan mereka untuk menargetkan hanya kromosom 21 tambahan dan menyelidiki cara untuk mencegah sistem perbaikan sel membalikkan pengeditan. Jika dikonfirmasi, temuan ini dapat mengarah pada terapi yang mengatasi kelebihan genetik pada sumbernya, yang berpotensi meningkatkan kehidupan mereka yang menderita sindrom Down dan menawarkan pendekatan baru untuk kondisi genetik.