Para ilmuwan telah menemukan molekul baru yang dapat membalikkan efek mutasi pada DNA mitokondria. Penemuan ini mungkin merupakan kemajuan signifikan dalam pengobatan penyakit terkait POLG. Penyakit-penyakit ini, yang disebabkan oleh mutasi pada gen POLG, menyebabkan berbagai gejala mulai dari kelemahan otot ringan hingga gangguan neurologis yang parah. Penelitian yang diterbitkan dalam jurnal Nature, menunjukkan bahwa molekul PZL-A mampu meningkatkan fungsi protein POLG secara signifikan dalam uji laboratorium. Gen POLG mengkode protein penting dalam mitokondria, pembangkit tenaga sel, yang bertanggung jawab untuk replikasi dan perbaikan DNA mitokondria. Mutasi pada gen ini dapat menyebabkan akumulasi mutasi berbahaya dalam DNA mitokondria, yang mengganggu produksi energi sel. Para peneliti menemukan bahwa molekul PZL-A mampu meningkatkan stabilitas protein POLG dan dengan demikian meningkatkan kemampuannya untuk memperbaiki DNA. Uji klinis saat ini sedang berlangsung untuk menguji keamanan dan kemanjuran molekul tersebut pada manusia. Studi-studi ini sedang dilakukan oleh Pretzel Therapeutics, sebuah perusahaan yang didirikan oleh beberapa penulis studi. Tes awal berfokus pada keamanan molekul pada subjek sehat, sebelum diuji pada pasien dengan penyakit mitokondria tahun depan. Mengobati penyakit terkait POLG merupakan tantangan besar, karena ada lebih dari 300 mutasi berbeda yang dapat memicu penyakit ini. Pendekatan sebelumnya, seperti terapi gen, memiliki keberhasilan terbatas karena banyaknya jumlah mutasi. Namun, molekul baru ini dapat menawarkan solusi universal dengan meningkatkan fungsi protein POLG terlepas dari mutasi spesifik. Para peneliti optimis bahwa molekul tersebut dapat digunakan tidak hanya untuk penyakit terkait POLG, tetapi juga untuk penyakit lain yang terkait dengan penipisan DNA mitokondria. Ini termasuk penyakit neurodegeneratif terkait usia, yang juga terkait dengan penurunan fungsi mitokondria. Oleh karena itu, penemuan PZL-A tidak hanya dapat mewakili terobosan dalam pengobatan penyakit genetik langka, tetapi juga membuka jalan baru untuk pengobatan penyakit terkait usia. Tahun-tahun mendatang akan menunjukkan apakah molekul tersebut benar-benar memiliki potensi untuk merevolusi pengobatan penyakit kompleks ini.
Molekul Baru PZL-A Menunjukkan Potensi dalam Membalikkan Efek Mutasi DNA Mitokondria
Diedit oleh: Katia Remezova Cath
Baca lebih banyak berita tentang topik ini:
Apakah Anda menemukan kesalahan atau ketidakakuratan?
Kami akan mempertimbangkan komentar Anda sesegera mungkin.