AI Mempercepat Penemuan Gen pada Gangguan Perkembangan Saraf

Para peneliti telah mengembangkan pendekatan kecerdasan buatan (AI) untuk mempercepat identifikasi gen yang berkontribusi pada kondisi perkembangan saraf seperti autisme, epilepsi, dan keterlambatan perkembangan. Alat AI ini menganalisis pola ekspresi gen dari otak manusia yang sedang berkembang, meningkatkan model prediktif dengan menggabungkan fitur biologis seperti intoleransi mutasi dan interaksi dengan gen penyakit yang diketahui. Gen-gen peringkat teratas menunjukkan pengayaan yang jauh lebih tinggi untuk risiko gangguan perkembangan saraf, yang berpotensi mempercepat penemuan gen dan diagnosis pasien. Studi yang diterbitkan dalam American Journal of Human Genetics ini melibatkan peneliti dari Baylor College of Medicine, Texas Children's Hospital, AstraZeneca, dan University of Melbourne. Hibah dari NIH NINDS, NIH, Norn Group, Hevolution Foundation, dan Rosenkranz Foundation mendukung pekerjaan ini.