Sebuah studi dari Icahn School of Medicine di Mount Sinai dan para kolaboratornya telah mengidentifikasi mutasi pada gen non-coding RNU2-2 sebagai penyebab gangguan perkembangan saraf (GPN). Diterbitkan di *Nature Genetics*, penelitian ini dibangun di atas penemuan sebelumnya tentang sindrom RNU4-2 / ReNU. Menurut Daniel Greene, PhD, Asisten Profesor Genetika dan Ilmu Genomik di Icahn School of Medicine di Mount Sinai, penemuan ini "memperkuat signifikansi biologis dari kelas gen non-coding kecil dalam GPN." Dia juga mencatat bahwa "mutasi ini cenderung terjadi secara spontan, daripada diwariskan dari orang tua yang terkena dampak."
GPN memengaruhi perkembangan otak dan sistem saraf, yang menyebabkan tantangan dalam pembelajaran, perilaku, dan komunikasi. Studi ini mengidentifikasi bahwa sindrom RNU2-2 memiliki kesamaan dengan sindrom RNU4-2 / ReNU, tetapi pasien dengan sindrom RNU2-2 cenderung lebih parah terkena epilepsi.
Sarah Wynn, PhD, Chief Executive Officer Unique, menyatakan bahwa menerima diagnosis semacam itu dapat "mengubah hidup" bagi pasien dan keluarga, memungkinkan mereka untuk mengakses dukungan dan perawatan yang sesuai.
Kemajuan dalam pengurutan genetik, termasuk pengurutan seluruh genom lebih dari 50.000 individu oleh Genomics England, memfasilitasi identifikasi mutasi RNU2-2 sebagai penyebabnya. Para penulis juga mengidentifikasi mutasi terpisah pada RNU2-2 yang cenderung muncul pada individu yang tidak terpengaruh seiring bertambahnya usia, yang mungkin memiliki implikasi untuk kondisi terkait usia.
Ernest Turro, PhD, Profesor Asosiasi Genetika dan Ilmu Genomik di Icahn School of Medicine di Mount Sinai, memperkirakan bahwa "prevalensi gangguan RNU2-2 kira-kira 20 persen dari sindrom RNU4-2 / ReNU... Ini berarti harus ada ribuan keluarga yang terkena dampak di seluruh dunia." Dr. Turro menambahkan bahwa diagnosis genetik memungkinkan keluarga untuk terhubung, berbagi pengalaman, dan lebih memahami cara mengelola kondisi tersebut, dan juga memungkinkan penelitian lebih lanjut tentang mekanisme molekuler gangguan tersebut.