इज़राइल के वीज़मैन संस्थान ने भ्रूण आनुवंशिक विकारों के लिए एक अत्यधिक सटीक, गैर-इनवेसिव रक्त परीक्षण विकसित किया है, जो प्रारंभिक पहचान और बेहतर गर्भावस्था परिणामों की पेशकश करता है।
यह विधि आनुवंशिक विकारों की उच्च सटीकता से पहचान करने के लिए माँ के रक्त में भ्रूण डीएनए का विश्लेषण करती है, जिससे इनवेसिव प्रक्रियाओं से बचा जा सकता है। उन्नत अनुक्रमण का उपयोग करते हुए, यह डाउन सिंड्रोम और अन्य दुर्लभ स्थितियों जैसी गुणसूत्र असामान्यताएं 95% से अधिक सटीकता के साथ गर्भावस्था के दसवें सप्ताह से ही पता लगाता है। अध्ययनों से विश्वसनीय परिणाम की पुष्टि होती है।
प्रक्रिया में एक साधारण रक्त खींचना शामिल है, प्लाज्मा को अलग करना ताकि मुक्त डीएनए का विश्लेषण किया जा सके। एल्गोरिदम भ्रूण डीएनए को अलग करते हैं, विशिष्ट उत्परिवर्तन की पहचान करते हैं, जो सिस्टिक फाइब्रोसिस जैसी मोनोजेनिक विकारों के लिए प्रभावी है। तकनीक स्थितियों की एक विस्तृत श्रृंखला का विश्लेषण करती है और झूठे सकारात्मक परिणामों को कम करती है।
चिकित्सा केंद्रों में कार्यान्वयन ने प्रसवपूर्व निदान को बदलना शुरू कर दिया है, जिससे रोगी स्वीकृति में वृद्धि हुई है। डॉक्टर सूचित निर्णय लेने के लिए प्रारंभिक पहचान पर जोर देते हैं।
अंतर्राष्ट्रीय सहयोग विभिन्न आबादी में इसके अनुप्रयोग की खोज कर रहे हैं। 2024 में हुए नैदानिक परीक्षणों में विभिन्न जातीय समूहों में सटीकता बनी रही। यह इनवेसिव परीक्षणों से जुड़े खर्चों को कम करता है, और इज़राइल की स्वास्थ्य प्रणाली इसे प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग कार्यक्रमों में शामिल करती है।
वीज़मैन संस्थान दुर्लभ आनुवंशिक स्थितियों सहित अनुप्रयोगों का विस्तार करने और पहुंच में सुधार करने के लिए अनुसंधान जारी रखता है। प्रारंभिक परिणाम अन्य बायोमार्कर का विश्लेषण करने के लिए अनुकूलन का सुझाव देते हैं।
गैर-इनवेसिव प्रसवपूर्व आनुवंशिक निदान तेजी से विकसित हो रहा है। इज़राइली तकनीक मोनोजेनिक विकारों पर केंद्रित है, जो अन्य तरीकों से कम खोजा गया क्षेत्र है। प्रकाशनों में इसके एल्गोरिदम की सटीकता पर प्रकाश डाला गया है।
तकनीक पहचान में सुधार करती है और सहयोगी अनुसंधान को मजबूत करती है। प्रगति व्यक्तिगत चिकित्सा में नए अनुप्रयोगों को जन्म दे सकती है, जो रोकथाम और प्रारंभिक निदान पर केंद्रित है।