एक नया अध्ययन डी नोवो म्यूटेशन (DNM) पर प्रकाश डालता है - आनुवंशिक परिवर्तन जो एक व्यक्ति में मौजूद होते हैं लेकिन उनके माता-पिता में नहीं। ये उत्परिवर्तन रोग विकास और विकासवादी प्रक्रियाओं को समझने में महत्वपूर्ण हैं। शोधकर्ताओं ने उन्नत अनुक्रमण तकनीकों और अधिक पूर्ण मानव जीनोम संदर्भ का उपयोग करके पिछले अध्ययनों की सीमाओं को पार कर लिया है।
अध्ययन ने चार-पीढ़ी के परिवार (CEPH 1463) पर ध्यान केंद्रित किया, जिसका आनुवंशिकी में व्यापक अध्ययन किया गया है। 28 परिवार के सदस्यों के जीनोम पर पांच अनुक्रमण प्रौद्योगिकियां लागू की गईं। लक्ष्य रक्त के नमूनों से डीएनए में एकल-न्यूक्लियोटाइड वेरिएंट (एसएनवी), सम्मिलन और विलोपन (इंडेल), और संरचनात्मक वेरिएंट की पहचान करना था।
शोधकर्ताओं ने पिछले अध्ययनों की तुलना में जीनोम के 260 मिलियन अधिक बेस जोड़े तक पहुंच बनाई। अनुमानित संचरण दर 98-206 DNM प्रति पीढ़ी है, जो पिछले अनुमानों से अधिक है। "लगभग 16% DNM पोस्टजाइगोटिक थे और, जबकि जर्मलाइन DNM मूल रूप से 81.4% पैतृक थे, पोस्टजाइगोटिक DNM मूल-अभिभावक पूर्वाग्रह नहीं दिखाते हैं।"
अध्ययन से पता चला कि DNM दरें क्षेत्र की दोहराव सामग्री के आधार पर भिन्न होती हैं। "कुल मिलाकर, माता-पिता की जर्म लाइन प्रति पीढ़ी प्रति बेस जोड़ी 1.17 × 10 SNV का योगदान करती है, यह दर सेंट्रोमियर दोहराव में लगभग तीन गुना और खंडीय दोहराव नामक दोहराए गए अनुक्रमों में लगभग दोगुनी हो जाती है।" हेटरोक्रोमैटिन और टंडेम रिपीट क्षेत्रों में भी उच्च उत्परिवर्तन दर देखी गई।
शोधकर्ताओं ने परिवार में आवर्तक उत्परिवर्तन वाले 32 साइटों की पहचान की। उन्होंने 288 पूर्ण सेंट्रोमियरों को इकट्ठा किया और 150 संचरण घटनाओं से 18 डी नोवो संरचनात्मक वेरिएंट को मान्य किया। अनुसंधान मानव जीनोमिक्स और आनुवंशिक विविधताओं के अंतर-पीढ़ी संचरण पर बहुमूल्य डेटा प्रदान करता है, यहां तक कि जटिल जीनोमिक क्षेत्रों में भी।