एक अध्ययन से पता चलता है कि काला सागर क्षेत्र से लगभग 9,000 साल पहले का एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन आधुनिक एचआईवी उपचारों से जुड़ा है। कोपेनहेगन विश्वविद्यालय के एक अध्ययन से पता चला है कि 18-25% डेन CCR5Δ32 [CCR5 डेल्टा 32] उत्परिवर्तन के वाहक हैं। यह उत्परिवर्तन एचआईवी संक्रमण के लिए कुछ प्रतिरोध प्रदान करता है।
CCR5Δ32 [CCR5 डेल्टा 32] एलील, CCR5 जीन में एक विलोपन, एचआईवी प्रतिरक्षा को प्रभावित करता है। CCR5 जीन एक रिसेप्टर को एन्कोड करता है जिसका उपयोग एचआईवी कोशिकाओं को संक्रमित करने के लिए करता है। यह उत्परिवर्तन इस रिसेप्टर को छोटा कर देता है, जिससे वायरल प्रवेश और प्रतिकृति बाधित होती है।
नोवो नॉर्डिस्क फाउंडेशन सेंटर फॉर बेसिक मेटाबॉलिक रिसर्च (CBMR) के शोधकर्ताओं ने उत्परिवर्तन की उत्पत्ति की जांच की। उन्होंने 900 से अधिक कंकाल अवशेषों से प्राचीन डीएनए का विश्लेषण किया। क्षीणित आनुवंशिक अनुक्रमों का विश्लेषण करने के लिए एआई का उपयोग किया गया था।
टीम ने उत्परिवर्तन को 6,700 से 9,000 साल पहले काला सागर के पास के एक व्यक्ति में खोजा। माना जाता है कि यह व्यक्ति आधुनिक CCR5Δ32 [CCR5 डेल्टा 32] वाहकों का सामान्य पूर्वज है। अध्ययन का शीर्षक है "प्राचीन और आधुनिक जीनोम के माध्यम से CCR5delta32 विलोपन के विकासवादी इतिहास का पता लगाना।"
यह उत्परिवर्तन कृषि समाजों में संक्रमण के दौरान प्रतिरक्षा प्रतिक्रियाओं को संतुलित करने में मदद कर सकता है। यह मॉड्यूलेशन उपन्यास रोगजनकों से हाइपरइंफ्लेमेशन से रक्षा कर सकता है। शुरुआती कृषि समुदायों ने संक्रामक रोग संचरण के लिए परिपक्व वातावरण बनाया।
यह अध्ययन, जो 5 मई, 2025 को सेल में प्रकाशित हुआ, पेलोजेनेटिक्स को आधुनिक चिकित्सा से जोड़ता है। CCR5Δ32 [CCR5 डेल्टा 32] को समझना एचआईवी थेरेपी के लिए बायोमेडिकल अनुसंधान में मदद करता है। जीन-संपादन प्रौद्योगिकियां उत्परिवर्तन के सुरक्षात्मक प्रभावों को दोहरा सकती हैं।
CBMR के प्रोफेसर साइमन रासमुसेन ने एक प्राचीन संस्करण के एक आधुनिक वायरस से बचाने के संयोग पर ध्यान दिया। एचआईवी वायरस पिछले 100 वर्षों में ही उभरा है। शोध CCR5 जैसे प्रतिरक्षा रिसेप्टर्स की सूक्ष्म भूमिका पर प्रकाश डालता है।
यह शोध अंतःविषय सहयोग के माध्यम से संभव हुआ। विशाल प्राचीन डीएनए डेटासेट ने एआई एल्गोरिदम के साथ मिलकर उत्परिवर्तन आवृत्ति परिवर्तनों की उच्च-आत्मविश्वास ट्रैकिंग को सक्षम किया। यह कार्य अन्य प्रतिरक्षा-संबंधी उत्परिवर्तनों पर समान विश्लेषण के लिए रास्ते खोलता है जो संक्रामक रोगों के लिए मानव अनुकूलन को आकार देते हैं।