एमआईटी जीवविज्ञानियों ने कटे होंठ और तालु विकास से जुड़ा आनुवंशिक संबंध खोजा

एमआईटी के जीवविज्ञानियों ने कटे होंठ और तालु विकास से जुड़े एक आनुवंशिक प्रकार की खोज की है। *द अमेरिकन जर्नल ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स* में प्रकाशित अध्ययन में पता चला है कि यह प्रकार ट्रांसफर आरएनए (टीआरएनए) उत्पादन को कैसे बाधित करता है। यह व्यवधान भ्रूण के चेहरे की कोशिकाओं में प्रोटीन संश्लेषण को बाधित करता है, उचित संलयन को रोकता है और विकृतियों की ओर ले जाता है। माइकला बार्टसेल और एलीज़र कैलो के नेतृत्व में अनुसंधान दल ने पाया कि आनुवंशिक प्रकार *डीडीएक्स1* जीन को प्रभावित करता है। *डीडीएक्स1* टीआरएनए अणुओं को विभाजित करने के लिए महत्वपूर्ण है, जो प्रोटीन संश्लेषण के लिए आवश्यक अमीनो एसिड का परिवहन करते हैं। कार्यात्मक *डीडीएक्स1* के बिना, कुछ टीआरएनए अमीनो एसिड नहीं पहुंचा सकते हैं, जिससे राइबोसोम रुक जाते हैं और प्रोटीन उत्पादन बाधित होता है। जीनोम-वाइड एसोसिएशन स्टडीज (जीडब्ल्यूएएस) ने पहले ऑरोफेशियल क्लेफ्ट्स से जुड़े गैर-कोडिंग डीएनए क्षेत्र में आनुवंशिक प्रकारों की पहचान की थी। एमआईटी टीम ने *डीडीएक्स1* जीन के पास, e2p24.2 नामक एक एन्हांसर क्षेत्र में इन प्रकारों को पाया। आगे के शोध में यह पता लगाया जाएगा कि टीआरएनए की हानि से कौन से प्रोटीन सबसे अधिक प्रभावित होते हैं और कोशिकाओं पर राइबोसोम के रुकने का क्या प्रभाव पड़ता है। पिछले अध्ययनों में राइबोसोम गठन और टीआरएनए संश्लेषण व्यवधानों को इसी तरह के विकासात्मक मुद्दों से जोड़ा गया है। शोधकर्ता यह भी जांच करेंगे कि पर्यावरण कारक, जैसे इथेनॉल के संपर्क या गर्भावस्था मधुमेह से ऑक्सीडेटिव तनाव, टीआरएनए फ़ंक्शन को कैसे प्रभावित करते हैं। इससे ऑरोफेशियल क्लेफ्ट्स के लिए निवारक उपाय हो सकते हैं।