जेएनसीएएसआर के तापस के कुंडू और जेम्स क्लेमेंट के एक अध्ययन से पता चलता है कि ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (एएसडी) में रोगी की स्वतंत्रता और सीखने की क्षमताओं में सुधार की क्षमता है। वर्तमान उपचार मुख्य रूप से मस्तिष्क के विकास के बाद अंतर्निहित फेनोटाइप को संबोधित किए बिना लक्षणों को कम करते हैं।
चूहों पर किए गए शोध में, ऑटिस्टिक रोगियों के मस्तिष्क में दमित एक जीन की पहचान की गई। टीम ने कहा कि "उत्परिवर्तित साइंगैप जीन वाले चूहों में - जो उत्परिवर्तित साइंगैप जीन (ऑटिस्टिक रोगियों में मौजूद) वाले मनुष्यों के समान हैं - डीएनए से जुड़े प्रोटीन, हिस्टोन या प्रोटीन का एसिटिलेशन जो गुणसूत्रों के लिए संरचनात्मक समर्थन प्रदान करते हैं, मस्तिष्क में दमित होते हैं।" इस एसिटिलेशन के लिए जिम्मेदार एपिजेनेटिक एंजाइम को KAT3B या p300 के रूप में पहचाना जाता है।
कुंडू के समूह ने पहले TTK21 की खोज की थी, जो इस एंजाइम का एक सक्रियक है। इस सक्रियक को ग्लूकोज-व्युत्पन्न नैनोस्फीयर (CSP-TTK21) के साथ संयुग्मित करके और इसे Syngap1 ऑटिस्टिक चूहों को प्रशासित करने से मस्तिष्क में एसिटिलेशन प्रेरित होता है।
*एजिंग सेल* में प्रकाशित शोध से पता चला है कि CSP-TTK21 ने Syngap1 चूहों में न्यूरोनल फ़ंक्शन, सीखने और स्मृति को बहाल किया, और न्यूरोनल पुनर्व्यवस्था को प्रेरित किया। यह मुख्य रूप से मस्तिष्क के विकास के बाद देखा गया था, जो मनुष्यों में किशोरावस्था के बराबर है।
शोधकर्ताओं का कहना है कि "यह रिपोर्ट न केवल पहली बार हिस्टोन एसिटिलेशन को सीधे ऑटिज्म से जोड़ती है, बल्कि एएसडी थेरेपी के लिए एक बहुत ही आशावादी दरवाजा भी खोलती है।" अध्ययन Syngap1 से संबंधित बौद्धिक अक्षमता/एएसडी में एपिजेनेटिक संशोधनों को लक्षित करके एक नए चिकित्सीय दृष्टिकोण का सुझाव देता है, संभावित रूप से रोगी की स्वतंत्रता में सुधार के लिए कमियों को बहाल करता है।