एक अभूतपूर्व उपलब्धि में, डॉक्टरों ने एक दुर्लभ और जानलेवा आनुवंशिक विकार से पीड़ित एक शिशु लड़के, केजे मुलडून का इलाज करने के लिए व्यक्तिगत CRISPR जीन संपादन का सफलतापूर्वक उपयोग किया है। केजे के अद्वितीय उत्परिवर्तन को ठीक करने के लिए तैयार की गई यह विशेष चिकित्सा, आनुवंशिक चिकित्सा के क्षेत्र में एक महत्वपूर्ण मील का पत्थर है।
अगस्त 2024 में जन्मे, केजे को गंभीर कार्बामाइल फॉस्फेट सिंथेटेस 1 (CPS1) की कमी का पता चला, एक ऐसी स्थिति जो उसके शरीर को प्रोटीन को संसाधित करने से रोकती है और जहरीले अमोनिया के निर्माण की ओर ले जाती है। हस्तक्षेप के बिना, इससे गंभीर मस्तिष्क क्षति या मृत्यु हो सकती है। लिवर प्रत्यारोपण पारंपरिक उपचार था, लेकिन समय बहुत कम था।
एक अंतरराष्ट्रीय टीम ने केजे की बीमारी का कारण बनने वाले विशिष्ट डीएनए अनुक्रम को लक्षित और ठीक करने के लिए बेस एडिटिंग का उपयोग करके एक CRISPR-आधारित चिकित्सा विकसित की। एफडीए ने मूल्यांकन को तेजी से ट्रैक किया, और केजे को फरवरी 2025 में अपनी पहली खुराक मिली। अनुवर्ती खुराक मार्च और अप्रैल 2025 में दी गई। अप्रैल 2025 तक, तीन खुराक के बाद, केजे उल्लेखनीय प्रगति दिखा रहा है, अपने आहार में अधिक प्रोटीन सहन कर रहा है और कम दवा की आवश्यकता है।
यह व्यक्तिगत दृष्टिकोण अन्य अति-दुर्लभ आनुवंशिक स्थितियों के इलाज के लिए आशा प्रदान करता है। जबकि खर्च और जटिलता चुनौतियां बनी हुई हैं, यह सफलता भविष्य की मांग पर जीन-संपादन चिकित्सा के लिए मार्ग प्रशस्त करती है। शोधकर्ता दीर्घकालिक लाभों का पूरी तरह से मूल्यांकन करने के लिए निरंतर निगरानी के महत्व पर जोर देते हैं।