Des scientifiques du Centre National de Recherches Cardiovasculaires (CNIC) ont mis au point une thérapie génique qui pourrait révolutionner le traitement de la cardiomyopathie arythmogène de type 5 (ARVC5), une maladie cardiaque héréditaire mortelle. Cette affection génétique rare touche principalement les jeunes hommes et peut provoquer de graves arythmies pouvant entraîner une mort subite. Les traitements actuels ne font qu'atténuer les symptômes.
La nouvelle thérapie introduit une copie saine du gène TMEM43, qui cause la maladie lorsqu'il est muté, directement dans les cellules cardiaques. Des tests sur des souris ont montré qu'une seule dose améliorait la contraction cardiaque, réduisait les lésions tissulaires et prolongeait la vie des animaux affectés. La maladie est particulièrement agressive chez les jeunes hommes, réduisant leur espérance de vie à moins de 42 ans.
Les chercheurs ont utilisé des vecteurs viraux adéno-associés (AAV) pour délivrer le gène corrigé aux cellules cardiaques. Cette technologie a été utilisée dans d'autres maladies génétiques. Les scientifiques pensent que cette technique pourrait également être appliquée à d'autres maladies cardiaques héréditaires sans traitements efficaces. La recherche est le résultat de plus de 10 ans de collaboration entre les chercheurs du CNIC et les médecins de l'hôpital Puerta de Hierro de Majadahonda, où les premiers cas d'ARVC5 en Espagne ont été identifiés. Selon le Dr Enrique Lara-Pezzi, les traitements de l'insuffisance cardiaque associée aux cardiomyopathies héréditaires sont souvent inefficaces, et la nouvelle stratégie a une application potentielle dans le traitement d'autres maladies de ce type. La thérapie génique AAV a un potentiel énorme pour offrir des solutions spécifiques et des remèdes non seulement pour l'ARVC5, mais aussi pour d'autres troubles cardiaques héréditaires.