La thérapie génique prometteuse pour la cécité infantile liée au gène AIPL1

Des chercheurs de l'University College London ont réalisé une avancée significative en thérapie génique, démontrant une amélioration de la vision chez des enfants atteints de dystrophie rétinienne héréditaire sévère liée au gène AIPL1. Cette étude est la première du genre à cibler cette cause génétique spécifique de cécité par le biais de la thérapie génique. La dystrophie rétinienne héréditaire résulte de mutations du gène AIPL1, entraînant une déficience visuelle sévère dès la naissance, avec des options de traitement limitées. Des recherches antérieures ont indiqué que cibler le défaut génétique sous-jacent pourrait être une stratégie viable. L'étude actuelle a impliqué quatre enfants, âgés de 1 à 2,8 ans, qui ont reçu une thérapie génique utilisant le virus adéno-associé (rAAV8.hRKp.AIPL1) pour délivrer une copie fonctionnelle du gène AIPL1 à la rétine. Après le traitement, les enfants ont montré des améliorations de la vision, les yeux traités présentant une amélioration moyenne de 0,9 logMAR par rapport à leur valeur de base de 2,7. Les yeux témoins n'ont pas montré de changements significatifs au fil du temps. Les résultats expérimentaux pour les enfants plus âgés ont montré une meilleure restauration de la vision.