Une mutation du gène Shank3 chez les beagles reproduit les déficits de traitement facial observés dans l'autisme, selon une étude

Édité par : Katia Remezova Cath

Une étude publiée dans *Science Advances* le 3 avril 2025 indique que les chiens Beagles porteurs de mutations du gène Shank3, un facteur de risque connu pour les troubles du spectre autistique (TSA), présentent des anomalies de traitement facial similaires à celles observées chez les humains atteints de TSA. La recherche, menée par le professeur Zhang Yongqing de l'Institut de génétique et de biologie du développement de l'Académie chinoise des sciences et le professeur Han Shihui de l'Université de Pékin, utilise des Beagles mutants Shank3 pour étudier les troubles neurodéveloppementaux.

L'autisme est souvent caractérisé par des troubles sociaux, des difficultés de communication et des comportements répétitifs. La capacité à traiter les signaux faciaux est essentielle pour l'interaction sociale, et les troubles dans ce domaine sont liés aux difficultés sociales chez les personnes atteintes d'autisme. Dans cette étude, un test de préférence sociale basé sur les visages a été utilisé pour comparer les chiens mutants Shank3 avec les chiens de type sauvage. Les chiens mutants ont montré une préférence réduite pour les visages, démontrant un manque d'attraction pour les visages de leur propre espèce. Cela suggère un lien entre la mutation Shank3 et les déficits des comportements sociaux liés à la reconnaissance faciale.

La technologie de suivi oculaire a révélé que les Beagles mutants Shank3 passaient moins de temps à regarder les visages, en particulier la région des yeux, qui est cruciale pour la signalisation sociale. L'électrocorticographie (ECoG) a montré que ces chiens avaient une amplitude diminuée de la composante N1 de l'onde cérébrale spécifique au visage et une réponse retardée aux stimuli faciaux. L'onde cérébrale N1, généralement observée environ 100 millisecondes après la stimulation, reflète les mécanismes neuronaux impliqués dans la perception du visage.

Dans les tâches de catégorisation, les chiens de type sauvage pouvaient différencier les types de visages de différentes espèces et races, montrant une réaction retardée aux visages de leur propre espèce. Inversement, les chiens mutants Shank3 ont eu du mal à catégoriser les visages, soulignant davantage le lien entre les mutations génétiques et les déficiences cognitives. Cette étude fournit la preuve que les mutations du gène Shank3 peuvent entraîner des déficits de type TSA dans le traitement facial, ouvrant potentiellement la voie à de nouvelles approches expérimentales pour comprendre les fondements génétiques et neuronaux de l'autisme et ouvrant des voies pour d'éventuelles interventions thérapeutiques.

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