Identification d'une nouvelle variante génétique liée à l'atrophie rétinienne chez les labradors

Des chercheurs de l'Université de Pennsylvanie et de l'Université de Padoue ont identifié une nouvelle variante génétique associée à l'atrophie rétinienne progressive chez trois labradors. L'étude, publiée dans *Scientific Reports*, détaille la découverte d'une délétion de 3 pb [trois paires de bases] dans la région codante de *GTPBP2*, un gène codant pour une protéine G exprimée dans la rétine canine. Cette délétion entraîne la perte d'une alanine conservée. Les chiens affectés, identifiés par le biais d'une fondation d'élevage de chiens d'assistance, ne présentaient que des signes de dégénérescence rétinienne et de cécité. Une analyse de 91 labradors non affectés provenant du même chenil et de 569 provenant de la population générale américaine a révélé 16 porteurs de la variante, tous provenant du chenil d'origine, ce qui indique sa rareté. Chez l'homme, les mutations de *GTPBP2* sont associées au syndrome de Jaberi-Elahi, caractérisé par des anomalies neurologiques et morphologiques. Cependant, la variante canine semble moins grave, n'affectant que la rétine. Les chercheurs suggèrent que cette différence pourrait être due à l'emplacement de la mutation sur la protéine, ce qui pourrait avoir un impact sur sa localisation cellulaire plutôt que sur son activité GTPase. Cette découverte illustre la flexibilité des phénotypes en génétique médicale.