L'endogamie en Inde du Sud liée à un taux élevé de consanguinité et au risque de maladies génétiques : une étude révèle un taux de consanguinité de 60 %

Une étude génétique récente révèle un taux de consanguinité de 60 % au sein des populations du sud de l'Inde en raison de l'endogamie, ce qui suscite des inquiétudes quant au risque accru de troubles génétiques. Le Conseil de la recherche scientifique et industrielle, Centre de biologie cellulaire et moléculaire (CCMB) à Hyderabad, souligne le lien entre cette pratique et les maladies spécifiques à la population. L'étude, publiée dans le Journal of Genetics and Genomics, a analysé 281 séquences d'exomes entiers provenant de quatre populations anthropologiquement distinctes. Les chercheurs ont examiné les niveaux de consanguinité, les nouveaux variants génétiques et les marqueurs pharmacogénomiques. Notamment, la communauté Reddy de l'Andhra Pradesh présente une forte incidence de spondylarthrite ankylosante, liée au variant génétique 'HLA-B27:04' et à un effet fondateur. L'étude a également révélé des variants génétiques pathogènes propres à des populations spécifiques et de nouveaux variants génétiques affectant le métabolisme des médicaments. Cette recherche souligne la nécessité d'un dépistage génétique, de conseils et de soins médicaux adaptés aux communautés vulnérables, ouvrant ainsi la voie à une médecine personnalisée et à des stratégies de diagnostic améliorées.