L'autisme, un trouble du développement caractérisé par des anomalies fonctionnelles dans le développement cérébral, résulte d'une combinaison de facteurs environnementaux et génétiques, avec des symptômes apparaissant souvent dès l'âge de deux ans. Les complexités du trouble du spectre autistique (TSA) comprennent des mutations de gènes uniques dans les gènes de développement précoce.
Une étude récente menée par le Centre de biotechnologie Rajiv Gandhi (RGCB) a identifié une nouvelle mutation dans le gène Tlx3 associée à un développement anormal du cervelet, une région cérébrale essentielle responsable de l'équilibre, du mouvement moteur et des fonctions complexes.
Le Dr Jackson James et son équipe de recherche au RGCB ont publié leurs résultats dans la revue iScience. Ils ont découvert que la suppression du gène Tlx3 du cervelet d'embryons de souris transgéniques affecte la coordination cérébelleuse. À mesure que ces souris mûrissent, elles présentent des traits de comportement autistique, tels que des déficits dans les compétences sociales, des comportements répétitifs et des fonctions motrices altérées.
En collaboration avec le Conseil de recherche scientifique et industrielle - Institut de génomique et de biologie intégrative (CSIR-IGIB) à New Delhi, l'équipe du RGCB a examiné la possibilité de cette mutation chez les humains. Ils ont identifié des variantes de mutation TLX3 liées à neuf cas de TSA et à d'autres troubles neurodéveloppementaux.
Le Dr James a souligné la nécessité d'une analyse d'ensemble du génome pour évaluer la fréquence de la mutation TLX3 et son association avec des populations spécifiques, y compris les Indiens. Les résultats suggèrent qu'une régulation incorrecte de ce gène embryonnaire précoce peut conduire à des TSA pendant l'enfance.
Le directeur du RGCB, le Prof. Chandrabhas Narayana, a déclaré : 'L'autisme est un problème sérieux chez les enfants dans le monde entier. En Inde, il représente un défi important pour les chercheurs et la communauté médicale, compte tenu de ses larges implications sociales et médicales. L'étude du RGCB fournira de nouvelles perspectives sur ce trouble du comportement.'
Les TSA sont associés à des déficits comportementaux, notamment une cognition sociale altérée et des comportements, désirs, communications ou actions restreints ou répétitifs chez les individus touchés.