Une étude récente publiée dans la revue Translational Psychiatry a étudié la relation entre les variants génétiques courants associés à l'autisme et les variations structurelles de la substance blanche chez les nouveau-nés à terme. L'étude, menée par une équipe de chercheurs, met en évidence des associations potentielles qui pourraient contribuer à de futures recherches sur les marqueurs précoces de l'autisme plutôt que de servir de biomarqueurs définitifs.
Le trouble du spectre autistique (TSA) affecte environ 1 enfant sur 100 dans le monde, mais le diagnostic précoce reste un défi. Des recherches émergentes suggèrent que des différences dans la substance blanche - le réseau de communication du cerveau - peuvent être détectées dès la petite enfance et pourraient servir d'indicateurs précoces de l'autisme.
L'étude a analysé les structures de la substance blanche chez 221 nourrissons à terme d'ascendance européenne du projet Developing Human Connectome Project. Une imagerie par diffusion pondérée avancée a été utilisée pour capturer des scans cérébraux haute résolution, permettant aux chercheurs d'examiner la densité microscopique des fibres et la morphologie macrostructurelle.
Les nourrissons ayant des scores polygéniques d'autisme plus élevés ont montré une augmentation significative de la section transversale des faisceaux de fibres dans la couronne radiée supérieure gauche, une région cérébrale cruciale pour les fonctions motrices et cognitives. Cela suggère que la prédisposition génétique à l'autisme peut façonner l'organisation précoce de la substance blanche, bien que des études supplémentaires soient nécessaires pour confirmer son importance pour les résultats du développement ultérieurs.
Une analyse plus approfondie a indiqué que les propriétés microscopiques de la substance blanche sont restées inchangées, tandis que les différences macrostructurelles étaient proéminentes dans la couronne radiée supérieure et les tracts associés. Ces résultats sont en accord avec des études antérieures faisant état d'une augmentation du volume de la substance blanche chez les nourrissons et les jeunes enfants diagnostiqués plus tard avec l'autisme. Cependant, l'étude n'a pas trouvé de différences microstructurales significatives, suggérant que les changements observés sont davantage liés à la section transversale des faisceaux de fibres qu'à la densité ou à l'organisation au niveau microscopique.
Une enquête plus approfondie sur les schémas de connectivité cérébrale a révélé que les nourrissons ayant des scores polygéniques d'autisme plus élevés avaient des zones de section transversale accrues dans des tracts de substance blanche supplémentaires, y compris des voies impliquées dans le traitement sensorimoteur et cognitif. Ces changements pourraient jouer un rôle dans la connectivité cérébrale atypique observée chez les personnes atteintes d'autisme.
L'analyse des voies génétiques a révélé que les variants associés à l'autisme liés aux changements de la substance blanche étaient surreprésentés dans les gènes liés à la connectivité neuronale et à la fonction synaptique. Notamment, des gènes tels que MAPT, KCNN2 et DSCAM - précédemment impliqués dans le risque d'autisme - ont été mis en évidence dans l'étude, renforçant l'hypothèse selon laquelle les altérations de la substance blanche sont liées aux processus neurodéveloppementaux essentiels à la fonction cognitive et motrice.
Bien que statistiquement significatives, les tailles des effets étaient faibles, et certaines conclusions - telles que celles relatives à la couronne radiée supérieure droite - n'ont pas résisté aux corrections de tests multiples, ce qui indique la nécessité d'une validation supplémentaire.
Ces résultats suggèrent que les altérations de la substance blanche chez les nouveau-nés reflètent les influences génétiques sur le développement précoce du cerveau plutôt que de servir de biomarqueurs définitifs de l'autisme. Si elles sont validées dans des études plus vastes, ces résultats pourraient avoir des implications profondes pour les stratégies de dépistage et d'intervention précoces, permettant un soutien développemental proactif avant l'apparition de symptômes comportementaux.
En résumé, ces résultats mettent en évidence l'impact profond de la génétique sur le développement précoce du cerveau. En identifiant les différences structurelles du cerveau à la naissance, les chercheurs se rapprochent de la compréhension des origines les plus précoces de l'autisme.
La détection précoce de ces altérations pourrait contribuer à la recherche sur les interventions personnalisées, permettant des thérapies ciblées avant l'apparition de symptômes comportementaux. Cependant, l'étude ne suggère pas que les techniques actuelles de neuro-imagerie peuvent prédire de manière fiable l'autisme chez les nouveau-nés. À mesure que les neurosciences progressent, l'intégration des connaissances génétiques avec la neuro-imagerie pourrait aider à prédire les résultats neurodéveloppementaux, améliorant ainsi la vie des personnes atteintes d'autisme et de leurs familles.
Les recherches futures devraient explorer comment ces changements structurels précoces sont liés au développement cognitif et comportemental à long terme, façonnant de nouvelles stratégies d'intervention et de soutien précoces.