La nueva molécula PZL-A muestra ser prometedora para revertir los efectos de las mutaciones del ADN mitocondrial

Científicos han descubierto una nueva molécula que podría revertir los efectos de las mutaciones en el ADN mitocondrial. Este descubrimiento puede representar un avance significativo en el tratamiento de las enfermedades relacionadas con POLG. Estas enfermedades, causadas por mutaciones en el gen POLG, conducen a una variedad de síntomas que van desde una leve debilidad muscular hasta trastornos neurológicos graves. La investigación, publicada en la revista Nature, muestra que la molécula PZL-A es capaz de mejorar significativamente la función de la proteína POLG en pruebas de laboratorio. El gen POLG codifica una proteína esencial en las mitocondrias, las centrales eléctricas de las células, responsable de la replicación y reparación del ADN mitocondrial. Las mutaciones en este gen pueden conducir a una acumulación de mutaciones dañinas en el ADN mitocondrial, lo que perjudica la producción de energía de las células. Los investigadores descubrieron que la molécula PZL-A es capaz de aumentar la estabilidad de la proteína POLG y, por lo tanto, mejorar su capacidad para reparar el ADN. Actualmente se están realizando ensayos clínicos para probar la seguridad y eficacia de la molécula en humanos. Estos estudios están siendo llevados a cabo por Pretzel Therapeutics, una empresa fundada por algunos de los autores del estudio. Las pruebas iniciales se centran en la seguridad de la molécula en sujetos sanos, antes de que se pruebe en pacientes con enfermedades mitocondriales el próximo año. El tratamiento de las enfermedades relacionadas con POLG plantea un gran desafío, ya que existen más de 300 mutaciones diferentes que pueden desencadenar estas enfermedades. Los enfoques anteriores, como la terapia génica, han tenido un éxito limitado debido a la gran cantidad de mutaciones. Sin embargo, la nueva molécula podría ofrecer una solución universal al mejorar la función de la proteína POLG independientemente de la mutación específica. Los investigadores son optimistas de que la molécula podría utilizarse no solo para las enfermedades relacionadas con POLG, sino también para otras enfermedades asociadas con el agotamiento del ADN mitocondrial. Estos incluyen las enfermedades neurodegenerativas relacionadas con la edad, que también están asociadas con una función mitocondrial reducida. El descubrimiento de PZL-A podría, por lo tanto, no solo representar un gran avance en el tratamiento de enfermedades genéticas raras, sino también abrir nuevas vías para el tratamiento de enfermedades relacionadas con la edad. Los próximos años mostrarán si la molécula realmente tiene el potencial de revolucionar el tratamiento de estas complejas enfermedades.