Un estudio de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai y sus colaboradores ha identificado mutaciones en el gen no codificante RNU2-2 como causa de trastornos del neurodesarrollo (TND). Publicada en *Nature Genetics*, la investigación se basa en el descubrimiento previo del síndrome RNU4-2 / ReNU. Según Daniel Greene, PhD, Profesor Asistente de Genética y Ciencias Genómicas en la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai, este descubrimiento "consolida la importancia biológica de una clase de pequeños genes no codificantes en los TND". También señaló que "estas mutaciones tienden a ocurrir espontáneamente, en lugar de ser heredadas de los padres de una persona afectada".
Los TND afectan el desarrollo del cerebro y del sistema nervioso, lo que provoca dificultades en el aprendizaje, el comportamiento y la comunicación. El estudio identificó que el síndrome RNU2-2 comparte similitudes con el síndrome RNU4-2 / ReNU, pero los pacientes con el síndrome RNU2-2 tienden a verse más gravemente afectados por la epilepsia.
Sarah Wynn, PhD, Directora Ejecutiva de Unique, declaró que recibir un diagnóstico de este tipo puede ser "transformador" para los pacientes y las familias, permitiéndoles acceder al apoyo y la atención adecuados.
Los avances en la secuenciación genética, incluida la secuenciación del genoma completo de más de 50.000 individuos por Genomics England, facilitaron la identificación de las mutaciones RNU2-2 como la causa. Los autores también identificaron una mutación separada en RNU2-2 que tiende a surgir en individuos no afectados a medida que envejecen, lo que puede tener implicaciones para las afecciones relacionadas con la edad.
Ernest Turro, PhD, Profesor Asociado de Genética y Ciencias Genómicas en la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai, estima que "la prevalencia del trastorno RNU2-2 es aproximadamente el 20 por ciento de la del síndrome RNU4-2 / ReNU... Esto significa que debe haber miles de familias afectadas en todo el mundo". El Dr. Turro agregó que un diagnóstico genético permite a las familias conectarse, compartir experiencias y comprender mejor cómo manejar la afección, y también permite una mayor investigación sobre los mecanismos moleculares del trastorno.