La IA acelera el descubrimiento de genes en trastornos del neurodesarrollo

Investigadores han desarrollado un enfoque de inteligencia artificial (IA) para acelerar la identificación de genes que contribuyen a afecciones del neurodesarrollo como el autismo, la epilepsia y el retraso en el desarrollo. La herramienta de IA analiza patrones en la expresión génica del cerebro humano en desarrollo, mejorando los modelos predictivos mediante la incorporación de características biológicas como la intolerancia a las mutaciones y las interacciones con genes de enfermedades conocidos. Los genes mejor clasificados mostraron un enriquecimiento significativamente mayor para el riesgo de trastornos del neurodesarrollo, lo que podría acelerar el descubrimiento de genes y los diagnósticos de pacientes. El estudio, publicado en el American Journal of Human Genetics, involucró a investigadores del Baylor College of Medicine, el Texas Children's Hospital, AstraZeneca y la Universidad de Melbourne. Subvenciones de NIH NINDS, NIH, Norn Group, Hevolution Foundation y Rosenkranz Foundation apoyaron este trabajo.