La IA predice la estructura de la cromatina y la expresión génica con una velocidad y precisión sin precedentes

Un sistema de IA, ChromoGen, puede predecir miles de estructuras 3D de la cromatina [kroh-muh-tin] - la mezcla de ADN y proteínas empaquetadas en cromosomas - en minutos. Desarrollado en el Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT), este enfoque de aprendizaje profundo tiene como objetivo acelerar la investigación sobre cómo las estructuras de la cromatina afectan la expresión génica en células individuales, crucial para comprender las enfermedades genéticas y desarrollar tratamientos de edición genética. La cromatina permite que el ADN en el genoma se pliegue y encaje en el núcleo de cada célula. Sus bloques de construcción, los nucleosomas [noo-klee-uh-sohms], comprenden secciones de ADN enrolladas alrededor de proteínas histonas [his-tohs]. Estos forman fibras de cromatina que se pliegan en cromosomas. Las estructuras de cromatina plegadas regulan la expresión génica controlando la proximidad de las regiones promotoras [proh-moh-ter] y potenciadoras en el ADN. ChromoGen 'lee' secuencias de ADN para predecir estructuras de cromatina, proporcionando datos para responder preguntas relacionadas con la estructura de la cromatina y la expresión génica, según Bin Zhang del MIT. ChromoGen utiliza el modelado de difusión, generando nuevos datos agregando e invirtiendo ruido aleatorio en el conjunto de datos de entrenamiento. El modelo fue entrenado con más de 11 millones de estructuras de genomas 3D conocidas y se le enseñó a asociar estructuras de cromatina con secuencias de ADN. El sistema puede generar mil estructuras para una región de ADN en 20 minutos en una GPU. Aleksandr Sahakyan en la Universidad de Oxford comenta que esto acerca las interacciones espaciales genómicas a su representación tridimensional, destacando el papel de la secuencia de ADN subyacente. Predice que el plegamiento del genoma pronto se resolverá como el plegamiento de proteínas a través de AlphaFold. Por separado, un equipo de la Universidad de Columbia desarrolló el Transformador de Expresión General (GET), un modelo de IA que predice la expresión génica en las células. Entrenado con datos de más de 1.3 millones de células que cubren 213 tipos de células humanas, GET puede hacer predicciones precisas sobre tipos de células como los astrocitos [as-troh-sites]. Raul Rabadan, Director del Programa de Genómica Matemática en la Universidad de Columbia, describe a GET como una revolución en la biología, permitiendo la ciencia predictiva basada en conjuntos de datos para la regulación génica. Los investigadores esperan que GET ayude en el desarrollo de terapias génicas para corregir mutaciones que afecten a tipos de células específicos. GET también podría facilitar las decisiones sobre experimentos al identificar combinaciones genéticas relevantes en enfermedades como el cáncer, donde pueden ocurrir numerosas mutaciones. Xi Fu, un estudiante de doctorado en el laboratorio de Rabadan, entrenó a GET utilizando información de células de tejido humano normal, difiriendo de los enfoques que se centran en células anormales.