Neue genetische Variante im Zusammenhang mit Retinaatrophie bei Labrador Retrievern identifiziert

Forscher der University of Pennsylvania und der University of Padua haben eine neue genetische Variante identifiziert, die mit progressiver Retinaatrophie bei drei Labrador Retrievern in Verbindung steht. Die in *Scientific Reports* veröffentlichte Studie beschreibt die Entdeckung einer 3-bp [drei Basenpaare] Deletion in der kodierenden Region von *GTPBP2*, einem Gen, das ein in der Hunde-Retina exprimiertes G-Protein kodiert. Diese Deletion führt zum Verlust eines konservierten Alanins. Die betroffenen Hunde, die über eine Zuchtstiftung für Assistenzhunde identifiziert wurden, zeigten lediglich Retina-Degeneration und Blindheit. Eine Analyse von 91 nicht betroffenen Labrador Retrievern aus demselben Zwinger und 569 aus der US-amerikanischen Allgemeinbevölkerung ergab 16 Träger der Variante, alle aus dem ursprünglichen Zwinger, was auf ihre Seltenheit hinweist. Mutationen in *GTPBP2* beim Menschen sind mit dem Jaberi-Elahi-Syndrom assoziiert, das durch neurologische und morphologische Anomalien gekennzeichnet ist. Die Hunde-Variante scheint jedoch weniger schwerwiegend zu sein und betrifft nur die Retina. Die Forscher vermuten, dass dieser Unterschied auf die Lage der Mutation auf dem Protein zurückzuführen sein könnte, die möglicherweise eher dessen zelluläre Lokalisation als dessen GTPase-Aktivität beeinflusst. Dieser Befund verdeutlicht die Flexibilität von Phänotypen in der medizinischen Genetik.