Italienische Forscher haben ein neues Gen entdeckt, das die Alzheimer-Krankheit verursacht, so eine Studie, die in der internationalen wissenschaftlichen Zeitschrift Alzheimer's Research & Therapy veröffentlicht wurde.
Diese Forschung ist das Ergebnis einer Zusammenarbeit mehrerer italienischer Forschungsgruppen, die vom Molinette-Krankenhaus der Città della Salute in Turin koordiniert wird. Die Studie legt nahe, dass seltene genetische Mutationen ebenfalls zur Krankheit bei älteren Erwachsenen beitragen können, wie Innocenzo Rainero erklärt, der das Alzheimer- und Demenzzentrum des Molinette-Krankenhauses und der Universität Turin leitet.
Die wissenschaftliche Gruppe, geleitet von Dr. Elisa Rubino, untersuchte eine italienische Familie mit seniler Alzheimer-Krankheit und identifizierte Mutationen im Grin2C-Gen, das für eine Untereinheit des NMDA-Glutamatrezeptors kodiert. Dies wurde durch den Einsatz fortschrittlicher molekulargenetischer Techniken erreicht.
Die Forscher demonstrierten, dass diese Mutation die neuronale Erregbarkeit erhöht und die Bindung des Grin2C-Proteins an andere neuronale Proteine verändert. Rainero bemerkte, dass bis jetzt seltene Mutationen in den Genen Psen1, Psen2 und App als Ursachen der Alzheimer-Krankheit bekannt waren, hauptsächlich im presenilen Alter. Er hatte bereits 1995 zur Identifizierung von Psen1 beigetragen.
Rubino erklärte: "Wir erwarten, dass Grin2C eine sehr seltene Ursache für die Alzheimer-Krankheit ist", und betonte den signifikanten Aspekt der Forschung: die Bestätigung der Rolle, die glutamatbezogene Erregungstoxizitätsmechanismen möglicherweise bei der Entwicklung der Krankheit spielen. Wenn Glutamat mit dem NMDA-Rezeptor auf Neuronen interagiert, öffnet sich ein Kanal, der den Eintritt von Calciumionen fördert. Übermäßige Stimulation kann zu intensiver neuronaler Erregung und zum Zelltod führen.
Klinisch ist es bemerkenswert, dass vor der Entwicklung von kognitiven Defiziten Patienten mit der Mutation über Jahre depressive Stimmungstörungen entwickeln können. Die Studie weist darauf hin, dass neue Medikamente, die in der Lage sind, glutamatinduzierte zerebrale Erregungstoxizität zu reduzieren, notwendig sein werden, um das Fortschreiten dieser schweren Krankheit zu verlangsamen.
Die Forschung wurde in Zusammenarbeit mit Elisa Giorgio vom Department für Molekulare Medizin der Universität Pavia, Alfredo Brusco vom Department für Neurowissenschaften der Universität Turin und Fabrizio Gardoni vom Department für Pharmakologie und Biomolekulare Wissenschaften der Universität Mailand durchgeführt. Die Alzheimer-Krankheit ist die Hauptursache für schwere kognitive Defizite und hat sich zu einem großen Gesundheitsproblem weltweit entwickelt, das aus einer komplexen Interaktion genetischer Faktoren und zahlreicher Umweltfaktoren resultiert, wie Bluthochdruck, Fettleibigkeit, Diabetes, Depression und sozialer Isolation, die zur Ablagerung von zwei toxischen Proteinen, Beta-Amyloid und Tau-Protein, im Gehirn beitragen, die für die Neurodegeneration verantwortlich sind.