একটি নতুন গবেষণা de novo মিউটেশন (DNM) এর উপর আলোকপাত করে - জেনেটিক পরিবর্তন যা একজন ব্যক্তির মধ্যে উপস্থিত থাকে কিন্তু তাদের পিতামাতার মধ্যে অনুপস্থিত। এই মিউটেশনগুলি রোগ বিকাশ এবং বিবর্তনীয় প্রক্রিয়াগুলি বোঝার জন্য অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। গবেষকরা উন্নত সিকোয়েন্সিং প্রযুক্তি এবং আরও সম্পূর্ণ মানব জিনোম রেফারেন্স ব্যবহার করে পূর্ববর্তী গবেষণার সীমাবদ্ধতাগুলি কাটিয়ে উঠেছেন।
গবেষণাটি একটি চার প্রজন্মের পরিবারের (CEPH 1463) উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে, যা জেনেটিক্সে ব্যাপকভাবে অধ্যয়ন করা হয়েছে। 28 জন পরিবারের সদস্যের জিনোমে পাঁচটি সিকোয়েন্সিং প্রযুক্তি প্রয়োগ করা হয়েছিল। রক্তের নমুনা থেকে ডিএনএ-তে একক-নিউক্লিওটাইড ভেরিয়েন্ট (এসএনভি), সন্নিবেশ এবং মুছে ফেলা (ইনডেল) এবং কাঠামোগত ভেরিয়েন্ট সনাক্ত করাই ছিল লক্ষ্য।
গবেষকরা পূর্ববর্তী গবেষণার তুলনায় জিনোমের 260 মিলিয়ন বেশি বেস জোড়া অ্যাক্সেস করেছেন। আনুমানিক সংক্রমণ হার প্রতি প্রজন্মে 98-206 DNM, যা আগের অনুমানের চেয়ে বেশি। "প্রায় 16% DNM পোস্টজাইগোটিক ছিল এবং, যেখানে জার্মলাইন DNM মূলত 81.4% পৈতৃক ছিল, পোস্টজাইগোটিক DNM পিতামাতার উত্সের পক্ষপাত দেখায় না।"
অধ্যয়নটি প্রকাশ করেছে যে DNM হার অঞ্চলের পুনরাবৃত্তি সামগ্রীর উপর নির্ভর করে পরিবর্তিত হয়। "সামগ্রিকভাবে, পিতামাতার জার্ম লাইন প্রতি প্রজন্মে প্রতি বেস জোড়ায় 1.17 × 10 SNV অবদান রাখে, এই হারটি সেন্ট্রোমিয়ার পুনরাবৃত্তিতে প্রায় তিনগুণ এবং সেগমেন্টাল ডুপ্লিকেশন নামক পুনরাবৃত্ত ক্রমগুলিতে প্রায় দ্বিগুণ হয়ে যায়।" হেটেরোক্রোমাটিন এবং টেন্ডেম পুনরাবৃত্তি অঞ্চলে উচ্চ মিউটেশন হারও পরিলক্ষিত হয়েছে।
গবেষকরা পরিবারে পুনরাবৃত্ত মিউটেশন সহ 32টি সাইট সনাক্ত করেছেন। তারা 288টি সম্পূর্ণ সেন্ট্রোমিয়ার একত্রিত করেছেন এবং 150টি সংক্রমণ ঘটনা থেকে 18টি de novo কাঠামোগত ভেরিয়েন্ট যাচাই করেছেন। গবেষণাটি জটিল জিনোমিক অঞ্চলে এমনকি মানব জিনোমিক্স এবং জেনেটিক বৈচিত্র্যের আন্তঃপ্রজন্ম সংক্রমণ সম্পর্কে মূল্যবান ডেটা সরবরাহ করে।