উন্নত ডিএনএ সিকোয়েন্সিং প্রযুক্তি ব্যবহার করে মানব জিনগত পরিবর্তনের একটি নতুন ব্যাপক অ্যাটলাস প্রকাশ করেছে যে মানুষের জিনোম পূর্বে যা বোঝা গিয়েছিল তার চেয়ে দ্রুত পরিবর্তিত হয়। এই গবেষণা জেনেটিক রোগ এবং মানব বিবর্তন সম্পর্কে গুরুত্বপূর্ণ অন্তর্দৃষ্টি প্রদান করে।
গবেষকরা নতুন মিউটেশনের ফ্রিকোয়েন্সি এবং উত্তরাধিকার ট্র্যাক করতে পিতামাতা এবং তাদের সন্তানদের জিনোমের তুলনা করেছেন। তারা অনুমান করেছেন যে প্রতিটি ব্যক্তির প্রায় 200টি নতুন জিনগত পরিবর্তন রয়েছে যা পিতামাতার মধ্যে নেই। অ্যারন কুইনলান, পিএইচডি-এর মতে, এই পরিবর্তনগুলির অনেকগুলি ডিএনএর পূর্বে দুর্গম অঞ্চলে ঘটে, যা এখন পর্যন্ত 'অস্পৃশ্য' হিসাবে বিবেচিত ছিল।
মূল অনুসন্ধান
অধ্যয়নটি তুলে ধরেছে যে কিছু ডিএনএ অঞ্চল অত্যন্ত পরিবর্তনশীল, প্রায় প্রতিটি প্রজন্মে পরিবর্তন ঘটে, অন্যরা আরও স্থিতিশীল। এই ধারণা জেনেটিক কাউন্সেলিংয়ের জন্য অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। 'মিউটেশন হটস্পট' থেকে উদ্ভূত রোগগুলি সন্তানের জন্য অনন্য হওয়ার সম্ভাবনা বেশি, যা ভবিষ্যতের ভাইবোনদের ঝুঁকি হ্রাস করে। বিপরীতভাবে, উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত জিনগত পরিবর্তনগুলি পরবর্তী সন্তানদের জন্য ঝুঁকি বাড়ায়।
এই গবেষণাটি ইউটা-র একটি পরিবারের ডেটার উপর নির্ভরশীল, যারা 1980-এর দশক থেকে জেনেটিক গবেষকদের সাথে সহযোগিতা করেছে। তাদের চার প্রজন্মের ডিএনএ অনুদান এবং বিশ্লেষণের সম্মতি জিনগত পরিবর্তনগুলি কীভাবে ঘটে এবং উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয় সে সম্পর্কে গভীর ধারণা দিয়েছে। দলটি ব্যাপক এবং উচ্চ-রেজোলিউশনের জেনেটিক বৈচিত্র্যের ডেটা অর্জনের জন্য একাধিক সিকোয়েন্সিং প্রযুক্তি ব্যবহার করেছে।
এই অনুসন্ধানের ফলাফল অন্যান্য গবেষকদের জন্য বিনামূল্যে উপলব্ধ করা হবে, যা মানব বিবর্তন এবং জেনেটিক রোগ বোঝার ক্ষেত্রে অগ্রগতির পথ প্রশস্ত করবে। লিন জর্ডে, পিএইচডি, জোর দিয়েছেন যে এই মিউটেশনগুলির হার বোঝা মানব জীববিজ্ঞান বোঝার জন্য মৌলিক, এটিকে পদার্থবিদ্যায় আলোর গতির গুরুত্বের সাথে তুলনা করা হয়।