মাউন্ট সিনাইয়ের ইকাহন স্কুল অফ মেডিসিন এবং সহযোগীদের একটি গবেষণা RNU2-2 নামক নন-কোডিং জিনের মিউটেশনকে নিউরোডেভেলপমেন্টাল ডিসঅর্ডার (NDDs)-এর কারণ হিসেবে চিহ্নিত করেছে। *নেচার জেনেটিক্স*-এ প্রকাশিত এই গবেষণাটি RNU4-2 / ReNU সিনড্রোমের আগের আবিষ্কারের উপর ভিত্তি করে তৈরি হয়েছে। ইকাহন স্কুল অফ মেডিসিন অ্যাট মাউন্ট সিনাইয়ের জেনেটিক্স এবং জিনোমিক সায়েন্সেসের সহকারী অধ্যাপক ড্যানিয়েল গ্রিনের মতে, এই আবিষ্কারটি “NDDs-এ ছোট নন-কোডিং জিন শ্রেণীর জৈবিক তাৎপর্যকে সুসংহত করে।” তিনি আরও উল্লেখ করেন যে “এই মিউটেশনগুলি আক্রান্ত ব্যক্তির পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হওয়ার পরিবর্তে স্বতঃস্ফূর্তভাবে ঘটে।”
NDDs মস্তিষ্ক এবং স্নায়ুতন্ত্রের বিকাশে প্রভাব ফেলে, যা শেখা, আচরণ এবং যোগাযোগের ক্ষেত্রে চ্যালেঞ্জ তৈরি করে। গবেষণায় দেখা গেছে যে RNU2-2 সিনড্রোম RNU4-2 / ReNU সিনড্রোমের সাথে সাদৃশ্যপূর্ণ, তবে RNU2-2 সিনড্রোমে আক্রান্ত রোগীরা মৃগীরোগে বেশি গুরুতরভাবে আক্রান্ত হন।
ইউনিক-এর প্রধান নির্বাহী কর্মকর্তা, ডঃ সারাহ উইন বলেছেন যে এই ধরনের রোগ নির্ণয় রোগীদের এবং পরিবারের জন্য "জীবন পরিবর্তনকারী" হতে পারে, যা তাদের উপযুক্ত সহায়তা এবং পরিচর্যা পেতে সক্ষম করে।
জেনেটিক সিকোয়েন্সিং-এর অগ্রগতি, যার মধ্যে জিনোমিক্স ইংল্যান্ড কর্তৃক ৫০,০০০-এর বেশি ব্যক্তির সম্পূর্ণ-জিনোম সিকোয়েন্সিং অন্তর্ভুক্ত, RNU2-2 মিউটেশনকে কারণ হিসেবে চিহ্নিত করতে সাহায্য করেছে। লেখকরা RNU2-2-এ একটি পৃথক মিউটেশনও চিহ্নিত করেছেন যা বয়স্ক হওয়ার সাথে সাথে অ-আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে দেখা যায়, যা বয়স-সম্পর্কিত অবস্থার জন্য প্রভাব ফেলতে পারে।
ইকাহন স্কুল অফ মেডিসিন অ্যাট মাউন্ট সিনাইয়ের জেনেটিক্স এবং জিনোমিক সায়েন্সেসের সহযোগী অধ্যাপক ডঃ আর্নেস্ট তুরোর অনুমান, “RNU2-2 ডিসঅর্ডারের প্রকোপ RNU4-2 / ReNU সিনড্রোমের প্রায় ২০ শতাংশ... এর মানে হল বিশ্বব্যাপী হাজার হাজার আক্রান্ত পরিবার থাকতে হবে।” ডঃ তুরো আরও বলেন যে একটি জেনেটিক রোগ নির্ণয় পরিবারগুলিকে সংযোগ স্থাপন করতে, অভিজ্ঞতা ভাগ করে নিতে এবং কীভাবে পরিস্থিতি মোকাবেলা করতে হয় তা আরও ভালভাবে বুঝতে সাহায্য করে এবং এটি রোগের আণবিক প্রক্রিয়াগুলির আরও গবেষণাকে সক্ষম করে।