ল্যাব্রাডর রিট্রিভারে রেটিনাল অ্যাট্রোফির সাথে যুক্ত নতুন জিনগত প্রকার চিহ্নিত করা হয়েছে

পেনসিলভানিয়া বিশ্ববিদ্যালয় এবং পাডোভা বিশ্ববিদ্যালয়ের গবেষকরা তিনটি ল্যাব্রাডর রিট্রিভারে প্রগতিশীল রেটিনাল অ্যাট্রোফির সাথে যুক্ত একটি নতুন জিনগত প্রকার সনাক্ত করেছেন। *সায়েন্টিফিক রিপোর্টস*-এ প্রকাশিত সমীক্ষায় *GTPBP2*-এর কোডিং অঞ্চলে 3-bp [তিনটি বেস পেয়ার] অপসারণের আবিষ্কারের বিশদ বিবরণ দেওয়া হয়েছে, যা একটি জিন যা ক্যানাইন রেটিনাতে প্রকাশিত জি-প্রোটিনকে এনকোড করে। এই অপসারণ একটি সংরক্ষিত অ্যালানিনের ক্ষতির দিকে পরিচালিত করে। একটি পরিষেবা কুকুর প্রজনন ফাউন্ডেশনের মাধ্যমে চিহ্নিত করা প্রভাবিত কুকুরগুলি শুধুমাত্র রেটিনাল ডিজেনারেশন এবং অন্ধত্ব প্রদর্শন করেছে। একই কেনেলের 91টি অপ্রভাবিত ল্যাব্রাডর রিট্রিভার এবং মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রের সাধারণ জনসংখ্যার 569টির বিশ্লেষণে বৈকল্পিকের 16টি বাহক প্রকাশ করা হয়েছে, যার সবগুলোই মূল কেনেল থেকে এসেছে, যা এর বিরলতা নির্দেশ করে। মানুষের মধ্যে *GTPBP2*-এর মিউটেশনগুলি জাবেরী-এলাহি সিন্ড্রোমের সাথে যুক্ত, যা স্নায়বিক এবং অঙ্গসংস্থানগত অস্বাভাবিকতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। যাইহোক, ক্যানাইন প্রকারটি কম গুরুতর বলে মনে হয়, শুধুমাত্র রেটিনাকে প্রভাবিত করে। গবেষকরা পরামর্শ দিয়েছেন যে এই পার্থক্য প্রোটিনের উপর মিউটেশনের অবস্থানের কারণে হতে পারে, যা সম্ভাব্যভাবে এর জিটিপেজ কার্যকলাপের পরিবর্তে এর সেলুলার স্থানীয়করণকে প্রভাবিত করে। এই আবিষ্কারটি চিকিৎসা জেনেটিক্সে ফেনোটাইপের নমনীয়তা চিত্রিত করে।