一項利用先進DNA測序技術構建的全新人類基因變化綜合圖譜顯示，人類基因組的突變速度比之前所理解的更快。這項研究為遺傳疾病和人類進化提供了重要的見解。
研究人員比較了父母及其子女的基因組，以追蹤新突變的頻率和遺傳情況。他們估計，每個人都有近200個新的基因變化，這些變化在父母雙方中都不存在。根據Aaron Quinlan博士的說法，其中許多變化發生在以前無法訪問的DNA區域，這些區域直到現在都被認為是“不可觸及的”。
主要發現
該研究強調，一些DNA區域具有高度可變性，幾乎每一代都會發生變化，而另一些區域則更穩定。這種理解對於遺傳諮詢至關重要。由“突變熱點”引起的疾病更可能是孩子獨有的，從而降低了未來兄弟姐妹的風險。相反，遺傳的基因變化會增加後續孩子的風險。
這項研究依賴於一個猶他州家庭的數據，該家庭自20世紀80年代以來一直與基因研究人員合作。他們四代人的DNA捐贈和分析同意書為深入了解基因變化如何產生和遺傳提供了視角。該團隊採用了多種測序技術，以實現全面和高分辨率的基因變異數據。
研究結果將免費提供給其他研究人員，為理解人類進化和遺傳疾病的進步鋪平道路。Lynn Jorde博士強調，了解這些突變的速度對於理解人類生物學至關重要，將其比作光速在物理學中的重要性。