一項結合人類骨盆形態的研究,利用遺傳學和深度學習,分析了超過 31,000 人的數據,揭示了骨盆結構與功能、運動和分娩結果之間的基因聯繫。來自西華盛頓大學、哥倫比亞大學和德克薩斯大學奧斯汀分校的研究人員在《科學》雜誌上報告了這些發現。
該研究為我們物種如何進化以平衡雙足行走和分娩的衝突需求提供了新的見解。人科動物(早期人類祖先)向雙足行走的轉變導致骨盆形態的顯著變化,包括更短更寬的骨盆,從而促進了直立姿勢和高效運動。然而,這種適應也給分娩帶來了挑戰,因為產道的變窄使得大腦較大的嬰兒更難通過。
這種被稱為“產科困境”(平衡雙足行走與分娩的進化挑戰)的衝突已經爭論了幾十年。有人認為,通過進化成生育發育不完全的嬰兒,讓他們更容易通過產道,可以緩解這種困境。然而,最近的研究表明,人類的妊娠期和新生兒大小與其他相似大小的靈長類動物相當,因此這一理論受到了質疑。雖然關於基因表達的功能基因組研究以及類人猿和人類之間的比較提供了關於骨盆發育的信息,但人類骨盆形態的遺傳基礎在很大程度上仍然未知。
為了研究人類骨盆的遺傳基礎,Liaoyi Xu 及其同事使用了來自英國生物樣本庫(一個大型生物醫學數據庫)中 42,284 人的雙能 X 射線吸收測定法 (DXA)(一種醫學影像)全身圖像和遺傳數據。研究人員使用深度學習方法對 39,469 張高品質 DXA 圖像進行分析,得出了一套包含 7 個骨骼測量值的人類骨盆綜合數據集,並進行了全基因組掃描,以識別與骨盆比例變化相關的基因位點(染色體上基因的特定位置)。
研究人員發現了 180 個與骨盆形狀相關的獨立基因位點,並發現遺傳結構存在性別差異,以及與側向性(偏好使用身體一側)相關的骨盆結構不對稱。他們還發現,更寬的產道在基因上與較慢的步態(行走方式)和較高的盆底功能障礙風險相關,同時也與較低的難產(嬰兒無法通過產道)風險相關。
此外,該研究沒有發現較短的妊娠期進化是為了促進分娩的證據,但確實觀察到骨盆形狀和頭部大小之間存在遺傳相關性,表明對生育大腦較大嬰兒的挑戰做出了進化反應。