西奈山伊坎醫學院及其合作者的研究發現，非編碼基因RNU2-2的突變是神經發育障礙（NDDs）的病因。這項發表在《自然遺傳學》上的研究，建立在先前發現的RNU4-2 / ReNU綜合徵的基礎上。據西奈山伊坎醫學院遺傳學和基因組科學助理教授Daniel Greene博士稱，這一發現“鞏固了一類小的非編碼基因在NDDs中的生物學意義”。他還指出，“這些突變往往是自發發生的，而不是從受影響者的父母那裡遺傳的。”
NDDs影響大腦和神經系統的發育，導致學習、行為和交流方面的挑戰。該研究發現，RNU2-2綜合徵與RNU4-2 / ReNU綜合徵有相似之處，但RNU2-2綜合徵患者往往受到癲癇的更嚴重影響。
Unique的首席執行官Sarah Wynn博士表示，收到這樣的診斷對患者和家庭來說可能是“改變人生的”，使他們能夠獲得適當的支持和護理。
基因測序技術的進步，包括英國基因組公司對超過50,000人的全基因組測序，促進了RNU2-2突變作為病因的確定。作者還發現了一種RNU2-2的單獨突變，這種突變往往在未受影響的個體隨著年齡增長而出現，這可能對與年齡相關的疾病產生影響。
西奈山伊坎醫學院遺傳學和基因組科學副教授Ernest Turro博士估計，“RNU2-2疾病的患病率約為RNU4-2 / ReNU綜合徵的20％……這意味著全世界肯定有數千個受影響的家庭。” Turro博士補充說，基因診斷使家庭能夠聯繫、分享經驗並更好地了解如何管理病情，並且還可以進一步研究該疾病的分子機制。