在拉布拉多尋回犬中發現與視網膜萎縮相關的新基因變異

賓夕法尼亞大學和帕多瓦大學的研究人員發現了一種新的基因變異，該變異與三隻拉布拉多尋回犬的進行性視網膜萎縮有關。這項發表在《科學報告》上的研究詳細介紹了在犬視網膜中表達的 G 蛋白編碼基因 *GTPBP2* 的編碼區中 3-bp [三個鹼基對] 缺失的發現。這種缺失導致保守的丙氨酸丟失。 通過服務犬育種基金會鑑定的受影響犬隻僅表現出視網膜變性和失明。對來自同一犬舍的 91 隻未受影響的拉布拉多尋回犬和來自美國普通人群的 569 隻尋回犬的分析顯示，該變異的 16 名攜帶者均來自原始犬舍，表明其稀有性。 人類 *GTPBP2* 的突變與 Jaberi-Elahi 綜合徵有關，其特徵是神經和形態異常。然而，犬類變異似乎不太嚴重，僅影響視網膜。研究人員認為，這種差異可能是由於突變在蛋白質上的位置所致，這可能會影響其細胞定位而不是其 GTP 酶活性。這一發現說明了醫學遺傳學中表型的靈活性。