一项利用先进DNA测序技术构建的全新人类基因变化综合图谱显示，人类基因组的突变速度比之前所理解的更快。这项研究为遗传疾病和人类进化提供了重要的见解。
研究人员比较了父母及其子女的基因组，以追踪新突变的频率和遗传情况。他们估计，每个人都有近200个新的基因变化，这些变化在父母双方中都不存在。根据Aaron Quinlan博士的说法，其中许多变化发生在以前无法访问的DNA区域，这些区域直到现在都被认为是“不可触及的”。
主要发现
该研究强调，一些DNA区域具有高度可变性，几乎每一代都会发生变化，而另一些区域则更稳定。这种理解对于遗传咨询至关重要。由“突变热点”引起的疾病更可能是孩子独有的，从而降低了未来兄弟姐妹的风险。相反，遗传的基因变化会增加后续孩子的风险。
这项研究依赖于一个犹他州家庭的数据，该家庭自20世纪80年代以来一直与基因研究人员合作。他们四代人的DNA捐赠和分析同意书为深入了解基因变化如何产生和遗传提供了视角。该团队采用了多种测序技术，以实现全面和高分辨率的基因变异数据。
研究结果将免费提供给其他研究人员，为理解人类进化和遗传疾病的进步铺平道路。Lynn Jorde博士强调，了解这些突变的速度对于理解人类生物学至关重要，将其比作光速在物理学中的重要性。