一项结合人类骨盆形态的研究,利用遗传学和深度学习,分析了超过 31,000 人的数据,揭示了骨盆结构与功能、运动和分娩结果之间的基因联系。来自西华盛顿大学、哥伦比亚大学和德克萨斯大学奥斯汀分校的研究人员在《科学》杂志上报告了这些发现。
该研究为我们物种如何进化以平衡双足行走和分娩的冲突需求提供了新的见解。人科动物(早期人类祖先)向双足行走的转变导致骨盆形态的显著变化,包括更短更宽的骨盆,从而促进了直立姿势和高效运动。然而,这种适应也给分娩带来了挑战,因为产道的变窄使得大脑较大的婴儿更难通过。
这种被称为“产科困境”(平衡双足行走与分娩的进化挑战)的冲突已经争论了几十年。有人认为,通过进化成生育发育不完全的婴儿,让他们更容易通过产道,可以缓解这种困境。然而,最近的研究表明,人类的妊娠期和新生儿大小与其他相似大小的灵长类动物相当,因此这一理论受到了质疑。虽然关于基因表达的功能基因组研究以及类人猿和人类之间的比较提供了关于骨盆发育的信息,但人类骨盆形态的遗传基础在很大程度上仍然未知。
为了研究人类骨盆的遗传基础,Liaoyi Xu 及其同事使用了来自英国生物样本库(一个大型生物医学数据库)中 42,284 人的双能 X 射线吸收测定法 (DXA)(一种医学影像)全身图像和遗传数据。研究人员使用深度学习方法对 39,469 张高质量 DXA 图像进行分析,得出了一套包含 7 个骨骼测量值的人类骨盆综合数据集,并进行了全基因组扫描,以识别与骨盆比例变化相关的基因位点(染色体上基因的特定位置)。
研究人员发现了 180 个与骨盆形状相关的独立基因位点,并发现遗传结构存在性别差异,以及与侧向性(偏好使用身体一侧)相关的骨盆结构不对称。他们还发现,更宽的产道在基因上与较慢的步态(行走方式)和较高的盆底功能障碍风险相关,同时也与较低的难产(婴儿无法通过产道)风险相关。
此外,该研究没有发现较短的妊娠期进化是为了促进分娩的证据,但确实观察到骨盆形状和头部大小之间存在遗传相关性,表明对生育大脑较大婴儿的挑战做出了进化反应。