西奈山伊坎医学院及其合作者的研究发现，非编码基因RNU2-2的突变是神经发育障碍（NDDs）的病因。这项发表在《自然遗传学》上的研究，建立在先前发现的RNU4-2 / ReNU综合征的基础上。据西奈山伊坎医学院遗传学和基因组科学助理教授Daniel Greene博士称，这一发现“巩固了一类小的非编码基因在NDDs中的生物学意义”。他还指出，“这些突变往往是自发发生的，而不是从受影响者的父母那里遗传的。”
NDDs影响大脑和神经系统的发育，导致学习、行为和交流方面的挑战。该研究发现，RNU2-2综合征与RNU4-2 / ReNU综合征有相似之处，但RNU2-2综合征患者往往受到癫痫的更严重影响。
Unique的首席执行官Sarah Wynn博士表示，收到这样的诊断对患者和家庭来说可能是“改变人生的”，使他们能够获得适当的支持和护理。
基因测序技术的进步，包括英国基因组公司对超过50,000人的全基因组测序，促进了RNU2-2突变作为病因的确定。作者还发现了一种RNU2-2的单独突变，这种突变往往在未受影响的个体随着年龄增长而出现，这可能对与年龄相关的疾病产生影响。
西奈山伊坎医学院遗传学和基因组科学副教授Ernest Turro博士估计，“RNU2-2疾病的患病率约为RNU4-2 / ReNU综合征的20％……这意味着全世界肯定有数千个受影响的家庭。” Turro博士补充说，基因诊断使家庭能够联系、分享经验并更好地了解如何管理病情，并且还可以进一步研究该疾病的分子机制。