在拉布拉多寻回犬中发现与视网膜萎缩相关的新基因变异

宾夕法尼亚大学和帕多瓦大学的研究人员发现了一种新的基因变异，该变异与三只拉布拉多寻回犬的进行性视网膜萎缩有关。这项发表在《科学报告》上的研究详细介绍了在犬视网膜中表达的 G 蛋白编码基因 *GTPBP2* 的编码区中 3-bp [三个碱基对] 缺失的发现。这种缺失导致保守的丙氨酸丢失。 通过服务犬育种基金会鉴定的受影响犬只仅表现出视网膜变性和失明。对来自同一犬舍的 91 只未受影响的拉布拉多寻回犬和来自美国普通人群的 569 只寻回犬的分析显示，该变异的 16 名携带者均来自原始犬舍，表明其稀有性。 人类 *GTPBP2* 的突变与 Jaberi-Elahi 综合征有关，其特征是神经和形态异常。然而，犬类变异似乎不太严重，仅影响视网膜。研究人员认为，这种差异可能是由于突变在蛋白质上的位置所致，这可能会影响其细胞定位而不是其 GTP 酶活性。这一发现说明了医学遗传学中表型的灵活性。