人工智能加速神经发育障碍基因发现

研究人员开发了一种人工智能 (AI) 方法，以加速识别导致神经发育障碍（如自闭症、癫痫和发育迟缓）的基因。 该人工智能工具分析发育中的人脑中的基因表达模式，通过结合生物学特征（如突变不耐受性和与已知疾病基因的相互作用）来增强预测模型。 排名靠前的基因显示出神经发育障碍风险的显着更高富集，这可能会加速基因发现和患者诊断。 这项发表在《美国人类遗传学杂志》上的研究涉及贝勒医学院、德克萨斯儿童医院、阿斯利康和墨尔本大学的研究人员。 来自 NIH NINDS、NIH、Norn Group、Hevolution Foundation 和 Rosenkranz Foundation 的资助支持了这项工作。