Елементи Long Interspersed Nuclear Element-1 (LINE-1), що становлять близько 20% геному людини, є мобільними генетичними елементами, які можуть копіювати себе та вставляти в нові місця ДНК. Ці ретротранспозони можуть переміщатися по геному, потенційно спричиняючи проблеми зі здоров’ям. Недавні дослідження підкреслили роль елементів LINE-1 у різних біологічних процесах, і їх дисфункція, як вважається, пов’язана з захворюваннями та раком.
Вплив на здоров'я
Коли LINE-1 вставляється в критичні гени, це може призвести до неврологічних розладів, розвитку раку та прискореного старіння. Аберантна експресія LINE-1 може впливати на здоров’я людини, викликаючи такі захворювання, як рак та хронічне запалення, що може призвести до аутоімунних розладів. Ретропозиція LINE-1 також може призвести до геномної нестабільності.
Потенціал у генній терапії
Розуміння механізмів активності LINE-1 відкриває нові можливості для розробки інноваційних медичних підходів, включаючи генну терапію. Дослідники вивчають використання ретротранспозонів для доставки генів, прагнучи безпечно та ефективно вставляти гени. Використання ретротранспозонів, таких як білок R2, який вставляє гени в повторювані ділянки геному, що кодують рибосомальну РНК, досліджується як потенційний метод безпечного введення трансгенів. Остаточна техніка називається PRINT, що розшифровується як Precise RNA-mediated INsertion of Transgenes (Точне введення трансгенів за допомогою РНК). Вона складається з двокомпонентної системи РНК, де одна РНК кодує білок R2, а інша кодує трансген разом з його регуляторним механізмом.