Інститут Вейцмана в Ізраїлі розробив високоточний, неінвазивний аналіз крові для виявлення генетичних розладів плода, що забезпечує раннє виявлення та покращення результатів вагітності.
Метод аналізує ДНК плода в крові матері для виявлення генетичних розладів з високою точністю, уникаючи інвазивних процедур. Використовуючи передову секвенування, він виявляє хромосомні аномалії, такі як синдром Дауна та інші рідкісні стани, з точністю понад 95% з десятого тижня вагітності. Дослідження підтверджують надійні результати.
Процес передбачає простий забір крові, відокремлення плазми для аналізу вільної ДНК. Алгоритми розрізняють ДНК плода, ідентифікуючи специфічні мутації, ефективні для моногенних розладів, таких як муковісцидоз. Техніка аналізує ширший спектр станів і зменшує хибнопозитивні результати.
Впровадження в медичних центрах почало трансформувати пренатальну діагностику, з більшим прийняттям пацієнтів. Лікарі наголошують на ранньому виявленні для прийняття обґрунтованих рішень.
Міжнародне співробітництво досліджує його застосування в різних популяціях. Клінічні випробування у 2024 році показали збережену точність у різних етнічних групах. Це зменшує витрати, пов’язані з інвазивними тестами, і система охорони здоров’я Ізраїлю включає його в програми пренатального скринінгу.
Інститут Вейцмана продовжує дослідження для розширення застосувань, включаючи більш рідкісні генетичні стани та покращення доступності. Попередні результати свідчать про адаптацію для аналізу інших біомаркерів.
Неінвазивна пренатальна генетична діагностика швидко розвивається. Ізраїльська техніка зосереджена на моногенних розладах, області, менш дослідженій іншими методами. Публікації підкреслюють точність її алгоритмів.
Техніка покращує виявлення та посилює спільні дослідження. Досягнення можуть призвести до нових застосувань у персоналізованій медицині, зосереджуючись на профілактиці та ранній діагностиці.