Новий портативний пристрій, розроблений дослідниками з Університету Ратгерса, обіцяє революціонізувати генетичне тестування, пропонуючи швидшу, дешевшу та доступнішу діагностику для різних захворювань. Цей прогрес має значні переваги для людства, дозволяючи раннє виявлення та лікування генетичних захворювань.
Пристрій, розроблений інженерами з Університету Ратгерса-Нью-Брансвік, може виявляти рідкісні генетичні мутації з однієї краплі крові. Дослідження, опубліковане в Communications Engineering of the Nature Publishing Group, було зосереджено на генетичному захворюванні під назвою спадковий транстиретиновий амілоїдоз. Цей стан може призвести до проблем із серцем. Раннє виявлення має вирішальне значення, оскільки існують методи лікування.
Пристрій працює шляхом посилення сегментів нуклеїнових кислот та виявлення мутацій за допомогою мікрочіпа. Процес поєднує алель-специфічну полімеразну ланцюгову реакцію (ASPCR) з електричним імпедансом. ASPCR є спеціалізованою формою полімеразної ланцюгової реакції (PCR), лабораторної техніки, яка використовується для посилення копій певних сегментів ДНК. Електричний імпеданс вимірює, як зразки ДНК впливають на потік електрики в мікрофлюїдних чіпах. Ці чіпи розрізняють послідовності ДНК із зразків крові.
Дослідники протестували свій метод на зразках від шести пацієнтів і точно визначили наявність мутації. Пристрій має на меті перенести продуктивність і точність тестування ПЛР, яке зазвичай обмежується лабораторіями, в кабінети лікарів, будинки та громадські центри. Ця технологія може зробити генетичне тестування таким же доступним, як використання глюкометра, особливо для тих, хто має обмежений доступ до передової медичної допомоги.
Універсальність, швидкість та потенціал для економічно ефективної та портативної діагностики роблять цю техніку перспективною для виявлення різних захворювань. Дослідники працюють над покращенням чутливості техніки та розширенням її можливостей для одночасного виявлення кількох мутацій. Це може призвести до комплексних діагностичних інструментів для скринінгу широкого спектру захворювань за допомогою одного тесту. Кінцева мета полягає в поєднанні процесу ASPCR та електричного виявлення безпосередньо на мікрочіпі.
Ця інновація пропонує значну цінність для людей і суспільства, покращуючи доступність охорони здоров’я та забезпечуючи раннє виявлення захворювань. Здатність швидко та доступно виявляти генетичні мутації може призвести до більш ранніх втручань, покращення результатів лікування пацієнтів та кращої якості життя для окремих людей та громад у всьому світі.