Нове дослідження проливає світло на de novo мутації (DNM) – генетичні зміни, присутні в індивіда, але відсутні в його батьків. Ці мутації мають вирішальне значення для розуміння розвитку захворювань та еволюційних процесів. Дослідники подолали обмеження попередніх досліджень, використовуючи передові технології секвенування та більш повну референсну базу геному людини.
Дослідження зосереджувалося на сім'ї з чотирьох поколінь (CEPH 1463), яка широко вивчалася в генетиці. П'ять технологій секвенування було застосовано до геномів 28 членів сім'ї. Метою було ідентифікувати однонуклеотидні варіанти (SNV), вставки та делеції (індели) та структурні варіанти в ДНК із зразків крові.
Дослідники отримали доступ до 260 мільйонів додаткових пар основ геному порівняно з попередніми дослідженнями. Оціночна швидкість передачі становить 98-206 DNM на покоління, що вище, ніж попередні оцінки. "Близько 16% DNM були постзиготичними, і, тоді як зародкові DNM на 81,4% були батьківського походження, постзиготичні DNM не показують упереджень щодо походження від батьків."
Дослідження показало, що швидкість DNM варіюється залежно від вмісту повторів у регіоні. "Загалом, батьківська зародкова лінія вносить 1,17 × 10 SNV на пару основ на покоління, причому ця швидкість майже втричі збільшується в повторах центромери і майже вдвічі в повторюваних послідовностях, які називаються сегментними дуплікаціями." Високі показники мутацій також спостерігалися в гетерохроматині та тандемних повторюваних регіонах.
Дослідники ідентифікували 32 сайти з рекурентними мутаціями в сім'ї. Вони зібрали 288 повних центромер і валідували 18 de novo структурних варіантів зі 150 подій передачі. Дослідження надає цінні дані про геноміку людини та міжпоколінну передачу генетичних варіацій, навіть у складних геномних регіонах.