Генетична мутація з Чорноморського регіону, що датується майже 9000 роками, пов'язана з сучасними методами лікування ВІЛ. Дослідження Копенгагенського університету показує, що 18-25% данців є носіями мутації CCR5Δ32 [CCR5 дельта 32]. Ця мутація забезпечує певний опір до ВІЛ-інфекції.
Алель CCR5Δ32 [CCR5 дельта 32], делеція в гені CCR5, впливає на імунітет до ВІЛ. Ген CCR5 кодує рецептор, який використовується ВІЛ для інфікування клітин. Мутація обрізає цей рецептор, перешкоджаючи проникненню та реплікації вірусу.
Дослідники з Центру фундаментальних метаболічних досліджень Фонду Ново Нордіск (CBMR) досліджували походження мутації. Вони проаналізували стародавню ДНК з понад 900 скелетних останків. Штучний інтелект використовувався для аналізу деградованих генетичних послідовностей.
Команда простежила мутацію до особини поблизу Чорного моря 6700-9000 років тому. Вважається, що ця особина є спільним предком сучасних носіїв CCR5Δ32 [CCR5 дельта 32]. Дослідження має назву «Відстеження еволюційної історії делеції CCR5delta32 за допомогою стародавніх і сучасних геномів».
Мутація могла допомогти збалансувати імунні реакції під час переходу до сільськогосподарських суспільств. Ця модуляція могла захистити від гіперзапалення від нових патогенів. Ранні фермерські громади створили середовища, сприятливі для передачі інфекційних захворювань.
Дослідження, опубліковане в Cell 5 травня 2025 року, пов'язує палеогенетику з сучасною медициною. Розуміння CCR5Δ32 [CCR5 дельта 32] допомагає біомедичним дослідженням для терапії ВІЛ. Технології редагування генів можуть відтворити захисні ефекти мутації.
Професор Саймон Расмуссен з CBMR зазначив збіг обставин, коли стародавній варіант захищає від сучасного вірусу. Вірус ВІЛ з'явився лише протягом останніх 100 років. Дослідження підкреслює нюансовану роль імунних рецепторів, таких як CCR5.
Дослідження стало можливим завдяки міждисциплінарній співпраці. Величезні набори даних стародавньої ДНК у поєднанні з алгоритмами штучного інтелекту дозволили високоточне відстеження змін частоти мутацій. Ця робота відкриває шляхи для подібних аналізів інших імунологічних мутацій, які формують адаптацію людини до інфекційних захворювань.