Біологи MIT виявили генетичний зв'язок з розвитком заячої губи та вовчої пащі

Біологи з MIT виявили генетичний варіант, пов'язаний з розвитком заячої губи та вовчої пащі. Дослідження, опубліковане в *The American Journal of Human Genetics*, показує, як цей варіант порушує виробництво транспортної РНК (тРНК). Це порушення погіршує синтез білка в ембріональних клітинах обличчя, запобігаючи належному злиттю та призводячи до вад розвитку. Дослідницька група під керівництвом Міхаели Бартусель та Еліезера Кало виявила, що генетичний варіант впливає на ген *DDX1*. *DDX1* має вирішальне значення для сплайсингу молекул тРНК, які транспортують амінокислоти, необхідні для синтезу білка. Без функціонального *DDX1* певні тРНК не можуть доставляти амінокислоти, що призводить до зупинки рибосом і перешкоджає виробництву білка. Загальногеномні асоціативні дослідження (GWAS) раніше ідентифікували генетичні варіанти в некодуючій ділянці ДНК, пов'язаній з орофаціальними розщілинами. Команда MIT виявила ці варіанти в області енхансера під назвою e2p24.2, поблизу гена *DDX1*. Подальші дослідження вивчать, які білки найбільше страждають від втрати тРНК, і який вплив зупинки рибосом на клітини. Попередні дослідження пов'язували утворення рибосом і порушення синтезу тРНК з подібними проблемами розвитку. Дослідники також досліджуватимуть, як фактори навколишнього середовища, такі як окислювальний стрес від впливу етанолу або гестаційний діабет, впливають на функцію тРНК. Це може призвести до профілактичних заходів щодо орофаціальних розщілин.