Дослідження показує, що мутація гену Shank3 у біглів відображає дефіцит обробки облич, що спостерігається при аутизмі

Дослідження, опубліковане в журналі *Science Advances* 3 квітня 2025 року, показує, що собаки породи бігль з мутаціями в гені Shank3, відомому факторі ризику розладів аутистичного спектру (РАС), демонструють аномалії обробки облич, подібні до тих, що спостерігаються у людей з РАС. Дослідження, проведене під керівництвом професора Чжан Юнціна з Інституту генетики та біології розвитку Китайської академії наук і професора Хань Шихуей з Пекінського університету, використовує мутантних біглів Shank3 для дослідження нейродегенеративних розладів. Аутизм часто характеризується соціальними порушеннями, труднощами в спілкуванні та повторюваною поведінкою. Здатність обробляти мімічні сигнали є життєво важливою для соціальної взаємодії, і порушення в цій області пов'язані з соціальними труднощами в людей з аутизмом. У цьому дослідженні було використано тест соціальних переваг на основі облич, щоб порівняти собак з мутацією Shank3 з собаками дикого типу. Мутантні собаки виявляли знижену перевагу до облич, демонструючи відсутність привабливості до облич свого виду. Це свідчить про зв'язок між мутацією Shank3 і дефіцитом соціальної поведінки, пов'язаної з розпізнаванням облич. Технологія відстеження погляду показала, що мутантні біглі Shank3 витрачали менше часу на розгляд облич, особливо області очей, яка має вирішальне значення для соціальної сигналізації. Електрокортикографія (ЕКоГ) показала, що у цих собак була знижена амплітуда специфічного для облич компонента мозкової хвилі N1 і затримка реакції на лицьові стимули. Мозкова хвиля N1, яка зазвичай спостерігається приблизно через 100 мілісекунд після стимуляції, відображає нейронні механізми, що беруть участь у сприйнятті облич. У завданнях класифікації собаки дикого типу могли розрізняти типи облич різних видів і порід, демонструючи затриману реакцію на обличчя свого виду. Навпаки, мутантні собаки Shank3 мали труднощі з класифікацією облич, що ще більше підкреслює зв'язок між генетичними мутаціями та когнітивними дефіцитами. Це дослідження надає докази того, що мутації гену Shank3 можуть призвести до дефіциту обробки облич, подібного до РАС, потенційно відкриваючи шлях для нових експериментальних підходів до розуміння генетичних і нейронних основ аутизму та відкриваючи можливості для потенційних терапевтичних втручань.